蠶豆癥發(fā)病根本原因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏屬X連鎖不完全顯性遺傳酶缺陷病，G6PD基因在X染色體上，男性半合子與女性純合子因基因突變致酶活性顯著降低或缺失，女性雜合子因X染色體隨機失活致酶活性不同程度降低，攜帶該基因個體接觸特定誘因可發(fā)病，誘因包括攝入新鮮蠶豆、服用具氧化特性藥物（如磺胺類、解熱鎮(zhèn)痛類、抗瘧藥等）、細菌或病毒感染致應(yīng)激狀態(tài)促使紅細胞氧化損傷。

蠶豆癥發(fā)病的根本原因是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶（G6PD）缺乏，這是一種X連鎖不完全顯性遺傳的酶缺陷性疾病。1.遺傳因素：G6PD基因定位于X染色體上，男性半合子（基因型為XY）和女性純合子（基因型為XX）因G6PD基因發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)G6PD活性顯著降低或缺失；女性雜合子（基因型為XX）則可能因X染色體隨機失活等因素，出現(xiàn)G6PD活性不同程度的降低。2.誘因觸發(fā)：當(dāng)攜帶G6PD缺乏基因的個體接觸到特定誘因時會引發(fā)發(fā)病，常見誘因包括：-食物因素：攝入新鮮蠶豆后可誘發(fā)溶血，這是因為蠶豆中含有的某種成分可氧化G6PD缺乏者的紅細胞，導(dǎo)致紅細胞膜損傷破裂。-藥物因素：服用如磺胺類抗菌藥物、某些解熱鎮(zhèn)痛類藥物（如阿司匹林等）、抗瘧藥（如伯氨喹等）等具有氧化特性的藥物時，藥物可作為氧化劑破壞G6PD缺乏者的紅細胞。-感染因素：細菌或病毒感染等情況也可能誘發(fā)G6PD缺乏者發(fā)生溶血性貧血，感染過程中機體的應(yīng)激狀態(tài)等可能促使紅細胞氧化損傷。