血友病是X染色體連鎖隱性遺傳致凝血因子缺乏的出血性疾病分因Ⅷ缺乏的A和B型，發(fā)病機制是相關(guān)基因突變致凝血因子缺乏使內(nèi)源性凝血途徑障礙，臨床表現(xiàn)有出血傾向如關(guān)節(jié)肌肉黏膜等出血及嚴(yán)重情況，診斷靠凝血功能檢查和基因檢測，兒童需避免劇烈運動，女性攜帶者需遺傳咨詢與孕期監(jiān)測。

一、定義與遺傳特征

血友病是一組因遺傳性凝血因子缺乏引發(fā)的出血性疾病，由X染色體連鎖隱性遺傳導(dǎo)致，男性發(fā)病、女性多為攜帶者。依據(jù)缺乏的凝血因子不同分為兩類：血友病A是因凝血因子Ⅷ缺乏，血友病B是因凝血因子Ⅸ缺乏。

二、發(fā)病機制

人體凝血過程中內(nèi)源性途徑依賴凝血因子Ⅷ或Ⅸ，當(dāng)X染色體上編碼凝血因子Ⅷ或Ⅸ的基因發(fā)生突變，會致使相應(yīng)凝血因子缺乏，進(jìn)而使內(nèi)源性凝血途徑障礙，輕微創(chuàng)傷或自發(fā)性即可誘發(fā)出血。

三、臨床表現(xiàn)

1.出血傾向

關(guān)節(jié)出血：好發(fā)于膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)等大關(guān)節(jié)，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形、活動受限，兒童因活動頻繁更易出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血。

肌肉與深部組織出血：可形成血腫，壓迫周圍組織引發(fā)疼痛、腫脹。

黏膜出血：常見鼻出血、牙齦出血等。

嚴(yán)重情況：顱內(nèi)出血等可危及生命，長期反復(fù)出血還會導(dǎo)致貧血等全身癥狀。

四、診斷方式

1.凝血功能檢查：可見凝血時間延長、活化部分凝血活酶時間延長，凝血因子Ⅷ或Ⅸ活性顯著降低。

2.基因檢測：通過檢測基因明確基因突變類型，可確診并進(jìn)行攜帶者篩查。

五、特殊人群注意事項

兒童患者：需避免劇烈運動，以防創(chuàng)傷性出血，家長應(yīng)密切關(guān)注兒童關(guān)節(jié)、肌肉等部位狀況，出現(xiàn)異常及時就醫(yī)。

女性攜帶者：需進(jìn)行遺傳咨詢，評估子代患病風(fēng)險，做好孕期相關(guān)監(jiān)測，了解胎兒凝血因子情況。