糖原累積病是一種因先天性酶缺陷導(dǎo)致的糖原代謝障礙疾病，屬常染色體隱性遺傳性疾病。糖原代謝需至少八種酶，必需酶缺陷會(huì)致病。其主要特征是糖原在體內(nèi)儲(chǔ)存異常，臨床分12型，肝病為主的有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型，肌肉組織受損的有Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型。疾病臨床表現(xiàn)包括：

一、肝腫大

從嬰兒出生就可能發(fā)病，因嬰兒初期腫大不明顯不易發(fā)現(xiàn)，隨其成長(zhǎng)肝臟腫大愈發(fā)明顯才被察覺(jué)。

二、低血糖

嬰兒成長(zhǎng)后能量需求大、進(jìn)食量增加，但體內(nèi)糖原無(wú)法正常代謝，會(huì)出現(xiàn)低血糖，表現(xiàn)為惡心嘔吐、乏力頭暈等。

三、生長(zhǎng)緩慢

長(zhǎng)期低血糖導(dǎo)致能量不足，會(huì)影響孩子生長(zhǎng)發(fā)育，使其身材矮小、瘦弱、皮膚暗黃，甚至影響智力發(fā)育。

四、酮癥酸中毒

嚴(yán)重者會(huì)出現(xiàn)酮癥酸中毒，是許多小兒死亡的主要原因。若懷疑患病，應(yīng)積極就醫(yī)，由醫(yī)生檢查后確定治療方案。

總之，糖原累積病是一類較為復(fù)雜的疾病，有多種癥狀表現(xiàn)，需要及時(shí)診斷和治療。