毛發(fā)上皮瘤分單發(fā)與多發(fā)兩型，單發(fā)好發(fā)面部病因不明，多發(fā)呈常染色體顯性遺傳皮損分布廣，診斷主要靠臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理，一般無癥狀可觀察有美觀需求可手術(shù)激光等，兒童需謹慎選治療方式，有家族史需遺傳咨詢，老年合并基礎(chǔ)病要綜合評估治療方案。

一、定義

毛發(fā)上皮瘤是一種起源于毛發(fā)的良性腫瘤，分為單發(fā)和多發(fā)兩型。單發(fā)毛發(fā)上皮瘤多為散發(fā)性，好發(fā)于面部；多發(fā)毛發(fā)上皮瘤常呈常染色體顯性遺傳，有家族史，皮損可累及面部、頸部等多處。

二、臨床表現(xiàn)

單發(fā)毛發(fā)上皮瘤：多為單個或幾個堅實性丘疹或結(jié)節(jié)，直徑數(shù)毫米至1厘米，膚色或淡紅色，好發(fā)于鼻唇溝區(qū)域。

多發(fā)毛發(fā)上皮瘤：皮損數(shù)量較多，分布更廣泛，除面部外，頸部、胸部等部位也可能出現(xiàn)，兒童或青年期發(fā)病者可見多個小丘疹聚集。

三、病因

多發(fā)毛發(fā)上皮瘤：與染色體12q13-15上的CYLD基因種系突變有關(guān)，呈常染色體顯性遺傳。

單發(fā)毛發(fā)上皮瘤：病因尚不明確，可能與毛囊分化異常相關(guān)。

四、診斷

主要依靠臨床表現(xiàn)結(jié)合組織病理學檢查。組織病理可見真皮內(nèi)有許多基底樣細胞組成的腫瘤團塊，周邊細胞呈柵欄狀排列，可明確診斷。

五、治療

一般無癥狀時可觀察，若有美觀需求可選擇手術(shù)切除、激光治療等方式。

六、特殊人群注意事項

兒童患者：需謹慎選擇治療方式，避免因過度治療影響面部正常發(fā)育，治療前應(yīng)充分評估風險與收益。

有家族史人群：需進行遺傳咨詢，了解子代遺傳風險，孕期可通過基因檢測等手段初步篩查胎兒患病可能性。

老年患者：若合并其他基礎(chǔ)疾病，治療時需綜合評估身體狀況，優(yōu)先考慮對全身狀況影響較小的治療方案，確保治療安全性。