小兒石骨癥目前無(wú)法完全治愈主要通過(guò)對(duì)癥支持治療，貧血嚴(yán)重時(shí)需輸血糾正，骨痛用止痛藥物緩解，其是遺傳性骨發(fā)育障礙病與基因異常致骨質(zhì)代謝異常相關(guān)現(xiàn)有手段難逆轉(zhuǎn)基因缺陷及病變結(jié)構(gòu)基因治療尚處研究階段，護(hù)理要避免患兒外傷、監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育定期查骨密度血常規(guī)等并關(guān)注心理。

小兒石骨癥目前尚無(wú)法完全治愈，主要通過(guò)對(duì)癥支持治療改善癥狀與預(yù)后。一、對(duì)癥支持治療層面：1.貧血處理：若患兒出現(xiàn)貧血，因骨髓被異常骨質(zhì)浸潤(rùn)影響造血功能，嚴(yán)重貧血時(shí)需進(jìn)行輸血治療以糾正貧血狀態(tài)，改善患兒貧血相關(guān)的乏力等癥狀；2.骨痛管理：針對(duì)患兒因骨質(zhì)病變導(dǎo)致的骨痛，可使用止痛藥物緩解疼痛，但這僅為緩解癥狀，無(wú)法從根本上解決骨質(zhì)異常問(wèn)題；二、疾病特點(diǎn)與治療局限：小兒石骨癥是遺傳性骨發(fā)育障礙性疾病，其發(fā)病機(jī)制與基因異常導(dǎo)致骨質(zhì)代謝異常相關(guān)，現(xiàn)有醫(yī)療手段難以逆轉(zhuǎn)基因缺陷及已形成的骨質(zhì)病變結(jié)構(gòu)，目前基因治療等新興療法仍處于研究探索階段，尚未廣泛應(yīng)用于臨床實(shí)現(xiàn)根治；三、特殊人群護(hù)理要點(diǎn)：患兒因骨質(zhì)脆弱易發(fā)生骨折，在護(hù)理中需特別注意避免外傷，營(yíng)造安全的生活環(huán)境以降低骨折風(fēng)險(xiǎn)，同時(shí)需密切監(jiān)測(cè)患兒生長(zhǎng)發(fā)育情況，定期進(jìn)行骨密度、血常規(guī)等相關(guān)檢查，根據(jù)病情變化及時(shí)調(diào)整支持治療方案，關(guān)注患兒心理狀態(tài)，給予人文關(guān)懷，幫助其更好地應(yīng)對(duì)疾病帶來(lái)的影響。