腦癱是一組由發(fā)育中胎兒或嬰幼兒腦部非進行性損傷引起的中樞性運動和姿勢發(fā)育障礙等癥候群，其發(fā)病機制復(fù)雜，部分單基因遺傳病可致腦癱樣表現(xiàn)但占比少，大多由遺傳及產(chǎn)前、產(chǎn)時、產(chǎn)后等多因素共同作用，有家族腦癱史家庭可進行遺傳咨詢，孕婦要做好產(chǎn)前保健，嬰兒懷疑有表現(xiàn)應(yīng)盡早評估干預(yù)。

一、部分遺傳相關(guān)情況

有研究表明，某些單基因遺傳病可導(dǎo)致腦癱樣表現(xiàn)。例如，一些與神經(jīng)發(fā)育相關(guān)的基因發(fā)生突變可能增加患腦癱的風(fēng)險。不過，這類由單基因遺傳因素直接導(dǎo)致的腦癱占比相對較少。

二、多因素致病特點

大多數(shù)腦癱是由多種因素共同作用引起的，除了遺傳因素外，還包括產(chǎn)前因素（如母親孕期感染、接觸有害物質(zhì)、妊娠期高血壓等）、產(chǎn)時因素（如早產(chǎn)、難產(chǎn)、新生兒窒息等）以及產(chǎn)后因素（如新生兒核黃疸、顱內(nèi)感染等）。也就是說，遺傳因素只是其中一個可能的影響方面，并非主要的致病原因。

三、特殊人群的考慮

對于有家族中有腦癱患者的家庭，在生育計劃時，夫妻雙方可進行遺傳咨詢，了解遺傳風(fēng)險。對于孕婦而言，孕期應(yīng)盡量避免接觸有害因素，做好產(chǎn)前保健，以降低胎兒患腦癱的綜合風(fēng)險。對于已經(jīng)出生的嬰兒，若懷疑有腦癱相關(guān)表現(xiàn)，應(yīng)盡早進行評估和干預(yù)，不同年齡階段的嬰兒干預(yù)措施不同，如新生兒期可進行神經(jīng)行為評估等，嬰兒期可開展康復(fù)訓(xùn)練等，以最大程度促進神經(jīng)功能發(fā)育，改善預(yù)后。