患兒出生后數(shù)月漸現(xiàn)智力發(fā)育落后、運動遲緩等嚴重可致癲癇，頭發(fā)由黑變黃、皮膚白皙，易現(xiàn)濕疹樣皮疹，治療需終身行低苯丙氨酸飲食，嬰兒期用低苯丙氨酸配方奶粉，兒童及成人避高苯丙氨酸食物且由專業(yè)營養(yǎng)師制定個性化方案以保生活質(zhì)量。

一、癥狀表現(xiàn)

1.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：患兒出生后數(shù)月逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育落后，表現(xiàn)為不能正常認知、運動發(fā)育遲緩等，嚴重者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，研究表明約25%-50%的患兒會發(fā)生癲癇，這是由于苯丙氨酸代謝異常致使毒性產(chǎn)物積累，進而影響神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。

2.特殊外貌：頭發(fā)由黑變黃，皮膚白皙，此因苯丙氨酸代謝障礙影響黑色素合成所致。

3.皮膚問題：皮膚易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，與苯丙氨酸代謝異常影響皮膚屏障功能相關(guān)。

二、治療方法

1.飲食治療：主要采用低苯丙氨酸飲食，通過限制苯丙氨酸攝入以減少毒性產(chǎn)物生成，需終身堅持。嬰兒期開始嚴格控制飲食至關(guān)重要，不同年齡階段患兒飲食中苯丙氨酸攝入量需依據(jù)年齡、體重等進行調(diào)整，嬰兒期要在保證足夠營養(yǎng)的同時嚴格限制苯丙氨酸攝入，兒童及成人也需維持合適苯丙氨酸水平，以保障正常生長發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)功能。特殊人群方面，嬰兒期患兒需嚴格遵循低苯丙氨酸配方奶粉喂養(yǎng)，確保營養(yǎng)滿足且控制苯丙氨酸量；兒童及成人飲食需特別留意避免高苯丙氨酸食物，如肉類、蛋類、豆類等，需由專業(yè)營養(yǎng)師指導(dǎo)制定個性化飲食方案，從而降低苯丙酮酸尿癥對各系統(tǒng)的不良影響，保障生活質(zhì)量。