18三體綜合征是常見染色體異常疾病，孕婦可能有羊水過多、胎兒生長受限等妊娠相關(guān)表現(xiàn)及妊娠反應(yīng)異常、陰道流血等自身非特異性表現(xiàn)，懷疑風(fēng)險(xiǎn)需通過產(chǎn)前篩查及診斷明確胎兒情況，孕期要密切監(jiān)測并給予孕婦心理支持等人文關(guān)懷。

妊娠相關(guān)表現(xiàn)

羊水過多：約50%的18三體綜合征胎兒會伴有羊水過多，這是因?yàn)樘嚎赡艽嬖谕萄使δ苷系K等問題，導(dǎo)致羊水產(chǎn)生與吸收失衡。在孕期超聲檢查中可發(fā)現(xiàn)羊水指數(shù)超過25cm等羊水過多的表現(xiàn)。

胎兒生長受限：18三體綜合征胎兒往往生長發(fā)育遲緩，通過超聲測量胎兒雙頂徑、股骨長等指標(biāo)會發(fā)現(xiàn)低于同孕周正常胎兒的均值，這是由于染色體異常影響了胎兒的正常生長代謝過程。

2.孕婦自身可能伴隨的非特異性表現(xiàn)

妊娠反應(yīng)異常：部分孕婦可能出現(xiàn)嚴(yán)重的妊娠反應(yīng)，如劇烈且持續(xù)不緩解的惡心、嘔吐，這可能與胎兒染色體異常導(dǎo)致的內(nèi)分泌及代謝紊亂等因素有關(guān)。

陰道流血：少數(shù)孕婦可能在孕期出現(xiàn)陰道流血情況，這可能與胎盤功能受影響等多種因素相關(guān)，但并非18三體綜合征孕婦特有的表現(xiàn)，需要進(jìn)一步排查其他原因。

對于懷疑有18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，需要通過產(chǎn)前篩查（如血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測等）及診斷（如羊水穿刺行染色體核型分析等）來明確胎兒情況。在整個(gè)孕期管理中，要密切監(jiān)測孕婦的身體狀況及胎兒的發(fā)育情況，給予孕婦心理支持等人文關(guān)懷，因?yàn)槿旧w異常的診斷可能會給孕婦及其家庭帶來巨大心理壓力，需要醫(yī)護(hù)人員充分溝通并提供專業(yè)的心理疏導(dǎo)等幫助。