直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤g1會(huì)不會(huì)遺傳問(wèn)
直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤g1會(huì)不會(huì)遺傳
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張宗岐主任醫(yī)師
中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院廣安門(mén)醫(yī)院 向他提問(wèn)
直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤G1有一定遺傳易感性,如多發(fā)性?xún)?nèi)分泌腺瘤病1型(常染色體顯性遺傳,與11號(hào)染色體上MEN1基因突有關(guān))可致其風(fēng)險(xiǎn)增高,但大多散發(fā)。有家族史者需密切監(jiān)測(cè),特殊人群如生育前、兒童、孕期女性等需結(jié)合遺傳咨詢(xún)?cè)u(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。
從遺傳學(xué)角度來(lái)看,MEN1基因的突變是導(dǎo)致MEN1綜合征的關(guān)鍵因素,該基因位于11號(hào)染色體上,當(dāng)發(fā)生突變時(shí),會(huì)增加機(jī)體發(fā)生包括直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤G1在內(nèi)的多種神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤的概率。對(duì)于有家族中有類(lèi)似腫瘤病史的人群,需要更加密切地進(jìn)行監(jiān)測(cè),比如定期進(jìn)行腸鏡檢查等。而對(duì)于沒(méi)有家族遺傳背景的散發(fā)性直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤G1患者,其發(fā)病更多與環(huán)境因素、自身基因突變積累等多種因素相關(guān)。
對(duì)于特殊人群而言,有家族遺傳傾向的人群,在生育前可能需要進(jìn)行遺傳咨詢(xún),了解子代患直腸神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤G1的風(fēng)險(xiǎn)概率等情況。對(duì)于兒童,如果有家族遺傳性神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤綜合征的背景,也要在兒童時(shí)期開(kāi)始關(guān)注相關(guān)的健康監(jiān)測(cè),雖然兒童時(shí)期發(fā)病相對(duì)較少,但早期監(jiān)測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)病變并進(jìn)行干預(yù)。女性患者如果有家族遺傳相關(guān)情況,在孕期等特殊時(shí)期也需要結(jié)合遺傳咨詢(xún)來(lái)綜合評(píng)估胎兒可能存在的風(fēng)險(xiǎn)等。
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