子宮肌瘤形成受遺傳因素影響，家族中有患者發(fā)病風險更高且相關(guān)基因有改變，激素水平中雌激素和孕激素起關(guān)鍵作用，子宮肌層干細胞調(diào)控異常會致組織異常增生，生長因子及信號通路如IGF等異常激活參與其發(fā)生發(fā)展。

子宮肌瘤具有一定遺傳易感性，相關(guān)研究發(fā)現(xiàn)某些基因的突變或多態(tài)性與子宮肌瘤發(fā)病風險相關(guān)，例如染色體12q、14q、17q等區(qū)域的基因改變可能增加個體患子宮肌瘤的概率，家族中有子宮肌瘤患者的人群，其發(fā)病風險相對更高。

激素水平作用

雌激素和孕激素在子宮肌瘤形成中起關(guān)鍵作用。雌激素可刺激子宮肌瘤細胞增殖，促進其生長；孕激素能協(xié)同雌激素進一步增強子宮肌瘤細胞的活性及增殖能力。女性體內(nèi)雌激素、孕激素水平的異常波動，如育齡期女性雌激素相對偏高、妊娠哺乳期激素變化等情況，均可能促使子宮肌瘤發(fā)生發(fā)展。

干細胞調(diào)控異常

子宮肌層中的干細胞調(diào)控異常是子宮肌瘤形成的機制之一。正常情況下子宮肌層干細胞維持著相對穩(wěn)定的增殖與分化狀態(tài)，當干細胞調(diào)控出現(xiàn)異常時，其異常增殖、分化可導(dǎo)致子宮肌層組織異常增生，進而形成子宮肌瘤。

生長因子及信號通路影響

胰島素樣生長因子（IGF）等生長因子及其相關(guān)信號通路的異常激活參與子宮肌瘤形成。例如IGF及其受體系統(tǒng)的異常表達與激活，會促進子宮肌瘤細胞的增殖、抑制其凋亡，從而推動子宮肌瘤的發(fā)生發(fā)展；此外，其他如轉(zhuǎn)化生長因子β（TGF-β）等信號通路的紊亂也與子宮肌瘤的形成存在關(guān)聯(lián)。