半乳糖血癥是常染色體隱性遺傳性代謝疾病因編碼半乳糖代謝相關(guān)酶的基因發(fā)生突變致關(guān)鍵酶缺乏分多種類(lèi)型新生兒食含半乳糖食物后半乳糖及其代謝產(chǎn)物蓄積致病現(xiàn)相應(yīng)癥狀可通過(guò)新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)確診后需嚴(yán)格限制含半乳糖食物攝入不同年齡段飲食管理及病情監(jiān)測(cè)重點(diǎn)各異嬰兒期控半乳糖攝入保生長(zhǎng)兒童期關(guān)注智力與器官功能長(zhǎng)期影響。