先天性巨結(jié)腸的發(fā)生與遺傳因素、神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常、環(huán)境因素有關(guān)，遺傳因素具家族傾向，神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻相關(guān)，環(huán)境因素包括孕期母親接觸化學(xué)物質(zhì)、感染病毒及不良生活習(xí)慣等均會影響胚胎腸道神經(jīng)發(fā)育致發(fā)病。

神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常

在胚胎發(fā)育過程中，神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移至腸道形成神經(jīng)叢是一個(gè)復(fù)雜的過程。如果在這個(gè)過程中出現(xiàn)異常，比如神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移受阻，就會導(dǎo)致遠(yuǎn)端結(jié)腸腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如。一般認(rèn)為，胚胎發(fā)育到第3-12周時(shí)，神經(jīng)嵴細(xì)胞的正常遷移至關(guān)重要，任何影響這一時(shí)期胚胎發(fā)育的因素都可能干擾神經(jīng)細(xì)胞的正常發(fā)育，進(jìn)而引發(fā)先天性巨結(jié)腸。不同年齡階段的胚胎對發(fā)育干擾因素的敏感性不同，妊娠早期的胚胎受到外界不良因素影響時(shí)，更易出現(xiàn)神經(jīng)細(xì)胞發(fā)育異常的情況。

環(huán)境因素

母親在孕期的一些環(huán)境因素也可能與先天性巨結(jié)腸的發(fā)生有關(guān)。例如，孕期母親接觸某些化學(xué)物質(zhì)，如農(nóng)藥、工業(yè)污染物等，這些化學(xué)物質(zhì)可能通過胎盤影響胚胎的腸道神經(jīng)發(fā)育。另外，孕期母親感染某些病毒，如風(fēng)疹病毒等，也可能干擾胚胎的正常發(fā)育過程，增加胎兒患先天性巨結(jié)腸的風(fēng)險(xiǎn)。不同生活方式的母親，如吸煙、飲酒等不良生活習(xí)慣，會進(jìn)一步影響孕期內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)定性，從而對胚胎發(fā)育產(chǎn)生不利影響，提高先天性巨結(jié)腸的發(fā)病幾率。