胎兒畸形篩查有多種方法，包括超聲檢查（含不同孕周的nt檢查、系統(tǒng)超聲篩查及補充檢查）、血清學(xué)篩查（早孕期和中孕期）、染色體核型分析（針對高風(fēng)險或高危因素孕婦，通過羊水穿刺等獲取胎兒細胞分析）、磁共振成像檢查（超聲發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)異常不明確時選擇性進行），不同情況孕婦（高齡、有不良生活方式、有既往不良孕產(chǎn)史等）檢查需注重相應(yīng)方面。

血清學(xué)篩查

1.早孕期血清學(xué)篩查：通常在妊娠9-13+6周進行，結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等因素，檢測孕婦血清中的妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）和人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）等指標(biāo)，評估胎兒患21-三體、18-三體等染色體異常的風(fēng)險。

2.中孕期血清學(xué)篩查：一般在妊娠15-20周左右進行，檢測甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）、游離雌三醇（uE3）等指標(biāo)，通過多項指標(biāo)的綜合風(fēng)險計算，篩查胎兒是否患有21-三體、18-三體、開放性神經(jīng)管缺陷等。

染色體核型分析

對于血清學(xué)篩查提示高風(fēng)險的孕婦，或者有其他胎兒畸形高危因素的孕婦（如夫婦一方有染色體異常、曾生育過染色體病患兒等），需要進行染色體核型分析。常用的方法是通過羊水穿刺（一般在妊娠16-22周進行）、絨毛穿刺（妊娠11-14周）或臍血穿刺（妊娠20周后）獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析，以明確胎兒是否存在染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)的異常。例如，羊水穿刺可以檢測胎兒的染色體是否有21-三體、18-三體等數(shù)目異常，以及是否存在染色體結(jié)構(gòu)的畸變。

磁共振成像（MRI）檢查

在某些情況下，超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常但不能明確診斷時，可考慮進行MRI檢查。例如，對于胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形（如腦部畸形）、腹部臟器畸形（如肝臟、腎臟等畸形）的進一步評估，MRI可以提供更詳細的軟組織圖像信息，輔助超聲檢查進行更準(zhǔn)確的診斷。但MRI檢查一般是在超聲檢查發(fā)現(xiàn)問題后根據(jù)臨床需要選擇性進行，因為MRI檢查在妊娠早期和中期的應(yīng)用需要謹慎考慮其對胎兒的潛在影響。

不同年齡段的孕婦胎兒畸形的風(fēng)險有所不同，高齡孕婦（年齡≥35歲）胎兒染色體異常等畸形的風(fēng)險相對較高，在檢查時需要更加注重染色體核型分析等相關(guān)檢查。有不良生活方式的孕婦，如孕期吸煙、酗酒的孕婦，胎兒畸形的風(fēng)險也會增加，在進行胎兒畸形檢查時要詳細詢問相關(guān)生活史，并根據(jù)情況增加相應(yīng)的檢查項目。有既往不良孕產(chǎn)史（如曾生育過畸形兒、有反復(fù)流產(chǎn)史等）的孕婦，在本次妊娠中胎兒畸形的再發(fā)風(fēng)險較高，需要在孕前及孕期進行更全面和細致的胎兒畸形檢查，如更早地進行超聲篩查、更頻繁地進行相關(guān)指標(biāo)監(jiān)測等。