孕期超聲檢查包括孕早期測(cè)NT及初步排查結(jié)構(gòu)畸形、孕中期系統(tǒng)排畸；胎兒心臟超聲建議22-28周進(jìn)行；產(chǎn)前篩查有血清學(xué)篩查（15-20周左右，風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估非確診）、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)（12周后，高敏篩查但有假陽(yáng)性等）、羊水穿刺（16-22周，有創(chuàng)確診，適用于高風(fēng)險(xiǎn)等孕婦）。

孕中期系統(tǒng)超聲：通常在懷孕20-24周進(jìn)行，是胎兒排畸的重要檢查。能對(duì)胎兒各個(gè)臟器進(jìn)行詳細(xì)檢查，包括頭顱（觀(guān)察腦室情況等）、顏面部（雙眼、鼻等）、心臟（檢查心臟結(jié)構(gòu)，如四腔心等基本結(jié)構(gòu)是否正常）、腹部（肝臟、胃、雙腎等）、脊柱（是否連續(xù)、有無(wú)側(cè)彎等）、四肢（長(zhǎng)骨長(zhǎng)度及形態(tài)等）。該檢查需要胎兒處于合適的體位以便全面觀(guān)察，孕婦可適當(dāng)活動(dòng)或進(jìn)食后再檢查，對(duì)于孕周較大或胎位不佳的孕婦可能需要多次檢查。

胎兒心臟超聲檢查

一般建議在懷孕22-28周進(jìn)行胎兒心臟超聲檢查，它可以更精準(zhǔn)地評(píng)估胎兒心臟的結(jié)構(gòu)和功能，對(duì)于先天性心臟病等心臟相關(guān)畸形的排查有重要意義。尤其是有家族心臟病史等高危因素的孕婦，更應(yīng)重視此項(xiàng)檢查。檢查時(shí)要注意胎兒的心率、心律以及各心腔的大小、瓣膜的活動(dòng)等情況，孕婦無(wú)需特殊準(zhǔn)備，保持放松即可。

產(chǎn)前篩查相關(guān)檢查

血清學(xué)篩查：包括懷孕15-20周左右進(jìn)行的唐氏綜合征血清學(xué)篩查，通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中的甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、孕周等計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體異常疾病的風(fēng)險(xiǎn)。該檢查相對(duì)簡(jiǎn)便，孕婦只需抽取外周血即可，但篩查結(jié)果是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，不是確診，若風(fēng)險(xiǎn)值異常需進(jìn)一步進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等確診檢查。對(duì)于高齡孕婦（年齡≥35歲）等高危人群，血清學(xué)篩查往往不能完全替代后續(xù)的確診檢查。

無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：一般在懷孕12周以后可進(jìn)行，通過(guò)采集孕婦外周血，檢測(cè)胎兒游離DNA，能高靈敏度地篩查胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常，如21-三體、18-三體、13-三體等。其準(zhǔn)確性相對(duì)較高，但也存在一定的假陽(yáng)性和假陰性率，對(duì)于檢測(cè)結(jié)果異常的孕婦仍需進(jìn)行羊水穿刺等有創(chuàng)檢查來(lái)確診。該檢查適合大部分孕婦，但對(duì)于有特殊情況如曾有過(guò)染色體異常胎兒分娩史等的孕婦，需在醫(yī)生指導(dǎo)下綜合考慮是否進(jìn)行。

羊水穿刺：通常在懷孕16-22周進(jìn)行，是一種有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷方法，主要用于確診胎兒是否存在染色體異常等情況。通過(guò)抽取羊水，對(duì)羊水中的胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析等檢查。該檢查有一定的流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)，一般適用于血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，以及年齡較大等高危孕婦。對(duì)于孕婦來(lái)說(shuō)，術(shù)前需進(jìn)行相關(guān)的評(píng)估和準(zhǔn)備，如血常規(guī)、凝血功能等檢查，術(shù)后要注意休息，避免劇烈活動(dòng)等。