隨著生化檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和引進(jìn),我國(guó)兒童遺傳代謝病檢出率明顯提高,隨之而來(lái)更大的挑戰(zhàn)是治療問(wèn)題.迄今已發(fā)現(xiàn)的500余種遺傳代謝病中,多數(shù)疾病缺乏有效治療方法,只能進(jìn)行對(duì)癥治療,部分疾病通過(guò)傳統(tǒng)的飲食、藥物治療能夠得到控制,少數(shù)疾病可以進(jìn)行酶替代療法,如:Fabry病、戈謝病.
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