1、共濟失調簡介

　　共濟失調是由神經系統(tǒng)各個部位的很多病因引起的。任何一個簡單的運動必須有主動肌、對抗肌、協(xié)同肌和固定肌四組肌肉的參與才能完成，并有賴于神經系統(tǒng)的協(xié)調和平衡。共濟失調的病因很多，首先須確定屬于哪一性質的，然后考慮各有關的多種病因。因此，深感覺、前庭系統(tǒng)、小腦和大腦損害都可發(fā)生共濟失調，分別稱為感覺性、前庭性、小腦性和大腦性共濟失調，還有原因不明的因素，有的伴有智能不全或癡呆。

　　共濟失調是肌力正常的情況下出現(xiàn)的運動協(xié)調障礙，臨床表現(xiàn)為肢體隨意運動的幅度及協(xié)調發(fā)生紊亂，不能維持軀體姿勢和平衡。共濟失調可累及四肢、軀干及咽喉肌，引起姿勢、步態(tài)和語言障礙，引發(fā)脊髓型頸椎病、痙攣性腦癱等并發(fā)癥。共濟失調無傳染性，發(fā)病率為0.003%-0.005%，多見于酗酒人群。

　　2、共濟失調臨床表現(xiàn)

　　共濟失調通過患者的日常生活動作來觀察，如穿衣、系扣、端水、書寫、進食、言語、步態(tài)等。行走不穩(wěn)，步態(tài)蹣跚.動作不靈活，行走時兩腿分得很寬;成年發(fā)病者，步行時不能直線。忽左忽右呈曲線前進，表現(xiàn)為剪刀步伐，呈“Z”形前進偏斜，并努力用雙上肢協(xié)助維持身體的平穩(wěn)。睡覺有時為不停震顫。肌張力的改變隨病變可由降低而轉變?yōu)榀d攣狀態(tài)，共濟失調步態(tài)也可隨之轉變?yōu)榀d攣性共濟失調步態(tài)。

　　站立不穩(wěn)，身體前傾或左右搖晃，當以足尖站立或以足跟站立時，搖晃不穩(wěn)更為突出，易摔倒常是患者早期的主訴?；颊叱３Ｕf到：“走小路或不平坦的路時，行走不穩(wěn)更明顯，更易摔倒”。隨病情的進展，患者可表現(xiàn)起坐不穩(wěn)或不能，直至臥床。動作缺乏次序或條理，不規(guī)則，混亂和不協(xié)調的一種表現(xiàn)。是促動肌失去了拮抗肌收縮調整所致。包括靜態(tài)性共濟失調和動態(tài)性共濟失調兩種。

　　前者主要表現(xiàn)于軀體的靜止狀態(tài)下，即平衡障礙;后者主要表現(xiàn)于肢體的動作過程中所出現(xiàn)的一種辯距障礙--動作起動緩慢，速度和力量不均，常不達預定目標或停止不及而越出。臨床上常在睜眼及閉眼下分別用指鼻、指指、輪替和跟膝脛等試驗或觀察洗梳、書寫等精細動作以檢查之。小腦病變時睜閉眼癥狀相同，后索病變時睜眼癥狀不明顯，僅閉眼后出現(xiàn)癥狀，并伴有深感覺障礙。本征應與肌無力或肌張力過高時所致的動作不協(xié)調相簽別。

　　3、共濟失調檢查

　　病史

　　(1)、起病急緩及病程，一般急性起病的共濟失調并且呈發(fā)作性，以前庭系統(tǒng)病變及眩暈性癲癇的可能性較大。起病較急，短時間內惡化者，經治療后很快好轉者以急性小腦病變、中樞神經系統(tǒng)炎癥及腦外傷多見。起病較急，并且迅速惡化者，有時可危及生命的以腦血管病、腦外傷尤其是小腦出血多見。酒精中毒及維生素缺乏導致的共濟失調在改善營養(yǎng)狀況后可使共濟失調改善。有緩解與復發(fā)的共濟失調以多發(fā)性硬化多見。

　　(2)、年齡與家族史兒童期以先天性小腦發(fā)育不全、遺傳性疾病、兒童期急性小腦共濟失調、腦炎等多見。青年期發(fā)病者可見于少年型脊髓型遺傳性共濟失調癥、遺傳性共濟失調、多發(fā)性神經炎、肌萎縮型共濟失調癥、肥大型間質性神經病、脊髓空洞癥等。青年與壯年發(fā)病者可見于齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、亞急性聯(lián)合變性、毛細血管擴張共濟失調癥等。

　　中老年多見于小腦萎縮、椎一基底動脈供血不足、小腦出血、腦血管病等。共濟失調部分有遺傳因素如先天性小腦發(fā)育不全、兒童期急性小腦共濟失調、少年型脊髓型遺傳性共濟失調癥。遺傳性共濟失調多發(fā)性神經炎、肌萎縮型共濟失調癥、肥大型間質性神經病、齒狀核紅核萎縮癥、橄欖橋腦小腦變性、毛細血管擴張共濟失調癥等。

　　二、體格檢查

　　1、指鼻試驗共濟失調時則表現(xiàn)為動作輕重、快慢不一，誤指或經過調整后才能指準目標。小腦半球病變時則表現(xiàn)為同側越接近目標時共濟失調越明顯，因辨距不良可常超越目標。感覺性共濟失調時，睜眼共濟運動無障礙，但閉眼時則出現(xiàn)明顯的共濟失調。

　　2、跟膝脛試驗小腦損害舉腿和觸膝時因辨距不良和意向性震顫，下移時常搖擺不穩(wěn);感覺性共濟失調時，患者的足跟常尋不到膝蓋，下移時搖擺不定。

　　3、快速輪替試驗小腦損害時動作笨拙，節(jié)律不均。

　　4、反擊征 小腦病變時.患者常導致動作過度而捶擊自己。

　　5、過指試驗前庭性共濟失調時，上肢下降時偏向迷路有病變的一側;感覺性共濟失調時，閉眼時常尋不到檢查者的手指。

　　6、趾-指試驗患者仰臥，上舉大腳趾來觸及伸出的手指。

　　7、起坐試驗小腦損害的患者髓部和軀干同時屈曲，雙下肢抬起，稱聯(lián)合屈曲征。

　　三、輔助檢查

　　1.小腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI，以排除小腦腫瘤、轉移瘤、結核瘤或膿腫及血管病及小腦變性及萎縮等。

　　2.深感覺障礙性共濟失調如定位病變位于周圍神經應檢查肌電圖、體感誘發(fā)電位;如考慮在后根病變或后索病變應檢查肌電圖、誘發(fā)電位、病變部位的MRI，腦脊液檢查，或脊髓造影檢查?？紤]在丘腦或頂葉時最好檢查腦CT或MRI。

　　3.大腦性共濟失調應檢查腦CT或MRI、腦電圖等。

　　4.前庭性共濟失調可檢查電測聽、聽覺誘發(fā)電位、前庭功能檢查等。

　　遺傳性痙攣性共濟失調

　　又稱遺傳性小腦性共濟失調。通常呈常染色體顯性遺傳，多數(shù)在成年起病，伴有肌張力增高和健反射亢進。臨床表現(xiàn)：首先出現(xiàn)緩慢進展的步態(tài)不穩(wěn)，易跌倒，可呈蹣跚步態(tài)或合并痙攣步態(tài)。以后上肢也受影響，出現(xiàn)雙手笨拙及意向性震顫以致不能完成精細動作，構音障礙，講話可出現(xiàn)暴發(fā)性語言。下肢出現(xiàn)錐體束征，如肌張力增高，股反射亢進及病理反射。不少患者伴有視神經萎縮、視網膜變性、眼外肌活動障礙、眼瞼下垂。眼球震顫可能很遲才出現(xiàn)，無骨骼畸形。

　　輔助檢查

　?、貱T及MRI掃描

　　小腦和腦干萎縮。

　　②氣腦造影

　　見蛛網膜下腔及小腦幕下氣體增多，提示小腦及腦干萎縮。

　　遺傳性痙攣性截癱

　　本病是遺傳性共濟失調較多類型，屬常染色體顯性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　最早為兩腿僵硬不靈活，下肢肌強直和踝關節(jié)背曲肌的無力而出現(xiàn)剪刀步態(tài)。因髓關節(jié)屈肌的無力和痙攣，病孩感到上樓困難，檢查可發(fā)現(xiàn)兩下肢肌張力高，肌力減弱，膝踝反射亢進，病理反射陽性，無感覺障礙。

　　發(fā)病緩慢進展，以后上肢也受影響，出現(xiàn)較輕的錐體柬征。累及延髓時出現(xiàn)痙攣性構音障礙，吞咽困難和強哭強笑。晚期可有括約肌功能發(fā)生輕度障礙?？捎性l(fā)性視神經萎縮和視網膜色素變性。

　　共濟失調毛細血管擴張癥

　　本病是累及神經、血管、皮膚、網狀內皮系統(tǒng)、內分泌等的原發(fā)性免疫缺陷病。屬常染色體隱性遺傳。

　　臨床表現(xiàn)

　　患兒步態(tài)搖晃明顯，兩腿分得很寬。繼而上肢出現(xiàn)意向性震顫。與少年脊髓型遺傳共濟失調不同處為無感覺障礙，閉目難立征陰性。多數(shù)患兒伴有手足徐動癥，隨年齡增大，錐體外系多動癥可變的更為明顯。眼球主動的向兩側同向運動慢而斷續(xù)，常伴有眨眼和頭的擺動，運動終止時出現(xiàn)眼球震顫，有小腦構音障礙。至青春期后，多數(shù)患者出現(xiàn)脊髓受損癥狀，深感覺消失，病理征陽性。

　　毛細血管擴張癥發(fā)生于球結膜暴露部位，隨年齡增長而累及全部結膜、眼瞼、鼻梁和兩頰產耳、頸項、肘窩和腋窩等。皮膚和毛發(fā)的早發(fā)性改變明顯。嬰兒期的皮下脂肪很早消失，面部皮膚常萎縮而緊貼面骨?？砂橛新灾缧云ぱ住Ⅻc狀色素沉著和色素減退，反復的呼吸系統(tǒng)感染為本病突出癥狀之一。鼻炎后鼻竇炎、慢性氣管炎、肺炎，較長時間可引起肺部廣泛纖維化，發(fā)生杵狀指和肺功能不全等。

　　病兒幾乎均有性功能發(fā)育障礙，通常不出現(xiàn)第二性征。大約有3/4的患者呈侏儒癥。X線片常可發(fā)現(xiàn)全部副鼻竇炎及慢性支氣管炎和肺炎的表現(xiàn)，有時可見到惡性淋巴瘤引起縱隔陰影增寬。

　　心電圖多數(shù)正常，血清中免疫球蛋白IgA和IgE的選擇性缺乏，周圍血液中淋巴細胞減少。甲胎蛋白明顯升高，反應肝臟發(fā)育不良。染色體檢查異常。

　　橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)

　　本病分為遺傳性與散發(fā)病例兩類，臨床有多種類型，Meniel型是遺傳性中最常見也是最典型者。本病呈常染色體顯性和隱性遺傳，以前者較多。臨床表現(xiàn)為中年起病的遺傳性共濟失調。

　　開始為小腦性行走困難，以后影響上肢并出現(xiàn)構音障礙。有時可出現(xiàn)頭和軀干的靜止性震顫。通常無眼球震顫，肌力和反射正常，有意向性震顫，辨距不良。有不自主運動如舞蹈動作、手足徐動、震顫麻痹綜合征。

　　部分患者出現(xiàn)核上性或核性眼肌麻痹，視神經萎縮，視網膜色素變性，眼球震顫較少見，有病理反射，深感覺障礙，尿失禁。少數(shù)出現(xiàn)癡呆。氣腦造影和CT或MRI掃描可見小腦和腦干萎縮。腦干誘發(fā)電位也有助于診斷。

　　小腦橄欖萎縮

　　本病又稱原發(fā)性小腦實質變性，屬常染色體顯性遺傳，有少數(shù)患者是常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)初期步態(tài)不穩(wěn)，走路蹣跚，兩足分開。以后影響手的精細動作，字跡變壞，講話口吃，或有吟詩狀語言。

　　肌張力低，意向性震顫，指鼻跟膝脛試驗不準。部分病例后期出現(xiàn)眼球震顫。膀胱括約肌障礙也較常見，少數(shù)患者智能減退，視力正常，無感覺障礙。氣腦造影、CT或MRI可見到蚓狀溝加寬而第四腦室正常。

　　肌陣攣性小腦協(xié)調障礙

　　為常染色體隱性遺傳。也稱“齒狀核紅核萎縮”。臨床表現(xiàn)肌陣攣、小腦功能障礙、伴有或不伴有癲癇大發(fā)作。開始可為一個肢體的定向性震顫，構音障礙，辨距不良，輪替運動不能。肢體共濟失調較軀干共濟失調明顯。上肢較下肢重，嚴重者兩手向前伸直時呈撲翼樣震顫。

　　遺傳性共濟失調一白內障一侏儒一智力缺陷綜合征

　　是一種少見的遺傳病。多為常染色體隱性遺傳。臨床表現(xiàn)出生后或嬰兒期出現(xiàn)癥狀者稱幼兒型，成年人發(fā)病者稱成人型、本病有三種特征性癥狀是白內障、小腦共濟失調、智能發(fā)育不全。白內障均為雙側性。小腦功能障礙表現(xiàn)為構音障礙，軀干及肢體共濟失調，眼球震顫，肌張力低。年齡大些患兒常有錐體束征陽性。性功能發(fā)育遲緩、足外翻、脊柱后側凸，指(趾)畸形等。