苯丙酮尿癥診斷時哪些注意事項?通過了解我們知道小兒苯丙酮尿癥是一種由于缺乏苯丙氨酸羥化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脫氨后生成苯丙酮酸，隨尿排出而患病，兒童患者可出現(xiàn)先天性癡呆。專家提醒家長，在給孩子進行治療小兒苯丙酮尿癥，要做到早發(fā)現(xiàn)早治療，選擇專業(yè)的兒科醫(yī)院治療，防止疾病復(fù)發(fā)。
苯丙酮尿癥診斷時哪些注意事項?
1.就診時需提供患者臨床診斷的病歷及必備檢查。
2.本檢查必須有患者及其父母的外周血。
3.懷孕后及時通知實驗室，以便安排羊膜腔穿刺
4.產(chǎn)前診斷前請孕婦做好思想準備，一顆紅心，兩種準備。