目前，對大多數(shù)遺傳性代謝病仍無特殊治療方法，但許多疾病通過相應的對癥或支持治療可得到有效控制。其治療原則為減少累積、補充所需、促進排泄。氨基酸、有機酸、脂肪酸、糖代謝異常多以飲食治療為主，部分疾患可通過維生素、輔酶等進行治療。極少數(shù)代謝病可通過酶的替代治療、造血干細胞移植、器官移植矯正，基因治療仍在研究中。遺傳性代謝病較多見的臨床問題是智力障礙、運動障礙、語言障礙和心理行為發(fā)育異常，這些問題的處理有時無特殊飲食或藥物(如肌眼腦病),而且許多患者明確診斷并經(jīng)飲食和藥物等治療后，神經(jīng)系統(tǒng)后遺癥表現(xiàn)突出，此類患者的神經(jīng)康復也是一個漫長的過程(如多種羧化化酶缺陷病所致的腦損傷后遺癥)
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