1.癥狀 缺損小、分流量小的病人可無癥狀，預(yù)后較好，往往能達到生育期，因之合并妊娠也多見此種類型。缺損大而分流量大者，又未經(jīng)手術(shù)矯治者，發(fā)育不良，勞累后有心悸、氣喘、咳嗽、乏力，肺部感染等癥狀，預(yù)后較差，少數(shù)患者能達到生育期，懷孕后常由于心力衰竭等并發(fā)癥而引起死亡。
2.體征 典型的體征是在胸骨左緣第3、4肋間的響亮而粗糙的全收縮期反流性雜音，常達4級以上并伴有震顫。雜音占據(jù)整個收縮期，常將心音淹沒。此雜音在心前區(qū)廣泛傳導(dǎo)，在背部亦可能聽到。當(dāng)肺動脈顯著高壓時典型的收縮期雜音減輕，但在肺動脈瓣區(qū)可能有由于相對性肺動脈關(guān)閉不全而引起的舒張期吹風(fēng)樣雜音。
心室間隔缺損大的患者一般發(fā)育差，較瘦小;有右至左分流的患者，有發(fā)紺及杵狀指(趾);發(fā)生心力衰竭時有相應(yīng)的心衰體征。