體檢時發(fā)現(xiàn)在面部,唇部,口鼻粘膜,手指和腳趾尖端出現(xiàn)特有的從紅色到紫色不等的毛細(xì)血管擴(kuò)張,即可作出診斷.類似的病變可能存在于胃腸道粘膜上,從而導(dǎo)致胃 腸道出血.有些病人也可能有反復(fù)大量鼻出血的病史.有些病人可能兼有肺動靜脈瘺(參見第212節(jié)動靜脈瘺).動靜脈瘺造成自右向左分流(短路),引起呼吸困難,乏力,發(fā)紺或紅細(xì)胞增多癥.由于感染或非感染栓子所引起的臨床表現(xiàn),首先可能出現(xiàn)腦膿腫,暫時性缺血或卒中.腦或脊髓動靜脈瘺可發(fā)生于某些家族,表現(xiàn)為蛛網(wǎng)膜下腔出血,癲癇或偏癱.若有肺動靜脈瘺家族史,在青春期進(jìn)行肺CT或腦MRI檢查,將有助于診斷.大多數(shù)病人的化驗(yàn)檢查除缺鐵性貧血外,通常都正常.
民?？叼B(yǎng)生 > 查疾病 > 遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥體征