白化病全身皮膚缺乏黑色素而呈乳白或粉紅色，柔嫩發(fā)干。毛發(fā)變?yōu)榈谆虻S。由于缺乏黑色素的保護(hù)，患者皮膚對(duì)光線高度敏感，日曬后易發(fā)生曬斑和各種光感性皮炎而皮膚曬后不變黑。也常發(fā)生光照性唇炎、毛細(xì)血管擴(kuò)張，有的發(fā)生日光性角化，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍(lán)色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。大多數(shù)白化病患者體力及智力發(fā)育較差。

　　一、白化病的三大類別

　　(1)眼白化病(ocular albinism，OA)

　　病人僅眼色素減少或缺乏，具有不同程度的視力低下，畏光等癥狀，國(guó)外群體發(fā)病率約為1/60,000。

　　(2)眼皮膚白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)

　　除眼色素缺乏和視力低下、畏光等癥狀外，病人皮膚和毛發(fā)均有明顯色素缺乏，國(guó)外報(bào)道發(fā)病率為1/20,000～1/10,000;眼皮膚白化病又可以根據(jù)致病基因的不同分為四型(OCA1～OCA4)，在我國(guó)，OCA1和OCA2較為常見(jiàn)。

　　(3)白化病相關(guān)綜合征

　　病人除具有一定程度的眼皮膚白化病表現(xiàn)外,還有其他特定異常，如同時(shí)具有免疫功能低下的Chediak-Higashi綜合征和具有出血素質(zhì)的Hermansky-Pudlak 綜合征，這類疾病較為罕見(jiàn)。

　　二、白化病的臨床分型

　　(1)泛發(fā)型白化病(又稱皮膚白化病)

　　全身皮膚呈白色或粉紅色，毛發(fā)為白色或淡黃色，虹膜透明，脈絡(luò)膜也失去色素，瞳孔發(fā)紅，畏光，皮膚對(duì)光高度敏感，曬后易發(fā)生皮炎，本病常屬染色體隱性遺傳。

　　(2)部分白化病

　　出生時(shí)額上方即有一撮白發(fā)，其下皮膚也呈白色，此外鼻、額、胸、腹部也有不規(guī)則排列的大小、多少不等的色素脫失斑，一般終身不消退。部分患者日曬后可產(chǎn)生少量色素，有人認(rèn)為本病與黑色素細(xì)胞功能障礙有關(guān)。

　　(3)眼白化病

　　患者皮膚色素正常，僅眼呈白化病表現(xiàn)，虹膜色素缺乏。

　　白化病是一種較常見(jiàn)的皮膚及其附屬器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能減退，黑色素合成發(fā)生障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。通常是全身皮膚、毛發(fā)、眼睛缺乏黑色素，因此表現(xiàn)為眼睛視網(wǎng)膜五色素，虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色，怕光，看東西時(shí)總是瞇著眼睛。

　　溫馨提示：由于白化病皮膚缺乏黑色素保護(hù)，日曬后易發(fā)生日光性唇炎、皮炎，并可能發(fā)生基底細(xì)胞癌和上皮細(xì)胞癌，應(yīng)注意保護(hù)皮膚，局部搽防曬劑，盡量避免日光。