進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良近年來發(fā)病率很高，對進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的癥狀加以了解，不僅可以更好的預(yù)防進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良而且如果患有此病還可以早發(fā)現(xiàn)、早治療。以免耽誤治療的最佳時期使病情惡化。根據(jù)臨床癥狀的不同，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥被分為假肥大型、面一肩一肱型、肢帶型、眼肌型、遠(yuǎn)端型、Emery-Dreifuss型、直性型七種。

　　1、假肥大型

　　呈性環(huán)鏈隱性遺傳，男孩患病。癥孩常在1-10歲起癥，多因走路延遲、小腿肥大、肌肉發(fā)硬、動作笨拙、步履搖晃、起蹲搖晃、起蹲或上下樓梯困難等引起家長注意。體格檢查可見小腿肌發(fā)硬，大腿肌萎縮，臀肌肥大。骨盆帶肌群最先受累，表現(xiàn)為行走緩慢、易跌、跌倒后不易爬起;腰大肌和臀中肌受累，跟腱攣縮等致癥孩走路進(jìn)呈現(xiàn)典型的鴨型步態(tài)。隨骨盆帶肌萎縮的發(fā)展，逐步出現(xiàn)肩胛帶肌肉萎縮，兩手高舉不能。

　　2、面一肩一肱型

　　呈常染色體顯性遺傳。男女均可患病，多在青春期起病，起病隱匿，常在癥狀出現(xiàn)多年之后才引起注意。面肌受累較早，表現(xiàn)為睡眠時期閉眼不緊，吹氣無力，苦笑臉容。隨疾病發(fā)展可出現(xiàn)頸肌、肩胛帶等肌、肱肌的萎縮、無力。

　　3、Emery-Dreifuss型

　　是一種少見的良性X連鎖隱性遺傳病，多于2～10歲發(fā)病，初期常表現(xiàn)上肢近端及肩胛帶肌無力，數(shù)年后逐漸累及骨盆帶及下肢遠(yuǎn)端肌群，一般以脛骨前肌和腓骨肌無力和萎縮最為明顯，少數(shù)可伴有面肌輕度無力，本型常在早期出現(xiàn)頸，肘，膝，踝關(guān)節(jié)攣縮，幾乎所有病人均伴有不同程度的心臟損害，可由心臟傳導(dǎo)阻滯而突然致死。

　　4、肢帶型

　　常染色體隱性遺傳或散發(fā)。兩性均可患病。多在青少年起病。以骨盆帶肌無力、萎縮、腓腸肌肥大等首發(fā)，進(jìn)展緩慢，逐步累及肩帶肌而出現(xiàn)兩臂上舉困難，翼狀肩等典型癥狀。常在起病20年后出現(xiàn)肌肉攣縮，行動困難，無智能和心臟異常，病情嚴(yán)重程度進(jìn)展速度差異很大，一般不影響壽命。

　　5、眼肌型

　　少見。部分癥人呈染色體顯性遺傳，起病年齡不一。臨床表現(xiàn)為一側(cè)或兩側(cè)眼瞼下垂，復(fù)視，瞳孔大小正常。病情發(fā)展緩慢，部分病人出現(xiàn)頭部、咽喉部、頸部或/和肢體肌肉的無力和萎縮。

　　6、遠(yuǎn)端型

　　最為少見。呈常染色體顯性遺傳。40-60歲起病，表現(xiàn)為進(jìn)行遠(yuǎn)端小肌肉萎縮，逐步向近端發(fā)展，發(fā)展緩慢，不影響壽命。

　　7、直性型

　　本病為常染色體隱性遺傳，致病基因定位于19q13.3，編碼蛋白為強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良蛋白激酶(myotonic dystrophy protein kinase，MDRK)或稱DM-kinase(DMK)，正常健康人的DMK有5～37個CAG核苷酸重復(fù)序列，而強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良患者該基因CAG重復(fù)可達(dá)50～300個，此類由于三核苷酸串重復(fù)導(dǎo)致的疾病統(tǒng)稱為三核苷酸重復(fù)疾病(triplet repeat diseases)，本病的病理特點(diǎn)與其他類型的肌營養(yǎng)不良不同，肌纖維壞死和再生少見，而主要改變?yōu)榧±w維周邊大量的肌漿塊形成，內(nèi)核肌纖維明顯增多，縱切面可見核鏈形成。

　　另外，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥患者晚期,四肢攣縮,活動完全不能。常因伴發(fā)肺部感染,褥瘡等于20歲之前喪生。智商常有不同程度減退,半數(shù)以上可伴心臟損害,心電圖異常。早期呈現(xiàn)心肌肥大,除心悸外一般無癥狀。