肝囊腫大多為先天性，系肝內(nèi)膽管或淋巴管發(fā)育障礙所致。在胚胎發(fā)育時期，多余的膽管自行退化而不與遠端膽管連接;若肝內(nèi)多余膽管未發(fā)生退化和吸收，并逐漸呈分節(jié)狀和囊狀擴張而形成囊腫。
多囊肝常伴有多囊腎、胰腺囊腫、肺或脾囊腫及其他畸形，亦可作為其先天發(fā)育異常的佐證。多囊肝可發(fā)生于同一家族的不同成員，因而多囊肝的發(fā)生可能與染色體隱性遺傳有關(guān)，單發(fā)性肝囊腫的發(fā)生被歸因于異位膽管。
認為這類囊腫起源于肝內(nèi)迷走畸變的膽管或先天性肝內(nèi)膽管性上皮增生閉塞，導致管腔內(nèi)容物停滯潴留而成。
指出肝囊腫的治療應早發(fā)現(xiàn)早治療、體積小、治療效果快、無并發(fā)癥、治療較好、若直徑大于5厘米出現(xiàn)壓迫癥狀者，或有囊腫破裂、囊締扭轉(zhuǎn)、囊內(nèi)出血或囊腫巨大者，需外科手術(shù)治療。