臨床上多數(shù)病人可有家族史、男多于女，表現(xiàn)各異。常見的表現(xiàn)有：
(1)腰腹部疼痛：為多數(shù)病人的首發(fā)癥狀，呈持續(xù)性或陣發(fā)性不等，勞累后加重。
(2)血尿：常為首發(fā)癥狀，約半數(shù)人出現(xiàn)，為間歇無痛性肉眼血尿。
(3)腹部腫物：多在雙側(cè)上腹部摸到，腫塊大小不一。
(4)可以有高血壓伴頭暈、頭痛。
(5)腎功能不全：腎功能檢查明顯異常，尿比重低而固定。
(6)約1/4病人有腎絞痛表現(xiàn)及尿頻、尿急等不適。