根據(jù)典型的肛門瘙癢史，結(jié)合臨床癥狀、體征，對本病不難診斷，但要明確病因則比較困難。一般肛門局部有原發(fā)病變?yōu)槔^發(fā)性瘙癢癥，否則為原發(fā)性瘙癢癥。此外還應(yīng)進(jìn)行全身體檢，有針對性地作必要的實(shí)驗(yàn)室檢查，如血、尿、大便常規(guī)，肝、腎功能，尿糖、血糖、糖耐量試驗(yàn)及活組織和涂片等檢查。
根據(jù)病因可分為原發(fā)性瘙癢和繼發(fā)性瘙癢。
(一)原發(fā)性瘙癢
原發(fā)性瘙癢不伴有原發(fā)性皮膚損害，以瘙癢為主要癥狀。
(二)繼發(fā)性瘙癢
繼發(fā)性瘙癢癥產(chǎn)生于原發(fā)性疾病及各種皮膚病，伴有明顯的特異性皮膚損害和原發(fā)病變，瘙癢常是原發(fā)病變的一個癥狀。如肛瘺、肛門濕疹、濕疣、神經(jīng)性皮炎、肛管直腸腫瘤、蟯蟲等引起的肛門瘙癢均屬此類。
初起肛門瘙癢較輕，肛門皮膚無明顯變化，多為陣發(fā)性。久病患者瘙癢較劇，持續(xù)時間較長，尤以夜間更甚，過度的搔抓或機(jī)械刺激使肛周皮膚增生肥厚粗糙，肛門皺襞加深，局部有抓痕、血痂、滲液，皺襞縫中殘留糞便污垢，更重者可合并感染見有膿泡或膿性分泌物，潮紅腫脹。病變可擴(kuò)展至?xí)?、陰囊、女性外陰甚至雙臀部皮膚。臨床檢查可發(fā)現(xiàn)有內(nèi)痔、外痔、混合痔、肛瘺，或經(jīng)實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)有糖尿病、蟯蟲病、白色念珠菌感染等。