家族性結(jié)腸息肉患者大多數(shù)可無(wú)癥狀，最早的癥狀為腹瀉，也可有腹絞痛、貧血、體重減輕和腸梗阻。常在青春期或青年期發(fā)病，好發(fā)年齡為20～40歲。根據(jù)其臨床表現(xiàn)、經(jīng)纖維結(jié)腸鏡及活組織檢查一般可確診。
家族性結(jié)腸息肉的癥狀體征主要表現(xiàn)在以下三方面
1、肛門指診可觸及息肉可以伴色素斑或色素沉著以及其他組織器官腫瘤。
2、口唇及周圍、口腔粘膜或手指色素斑或色素沉著。
3、大便帶粘液血便便次增多消瘦乏力貧血及程度不同的腹部不適或腹痛或伴軟骨瘤等腸道外腫瘤息肉位于大腸為主。