成熟畸胎瘤由分化好的外、中、內(nèi)胚層來源的組織(以外胚層成分最多)構(gòu)成。細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，絕大部分成熟畸胎瘤表現(xiàn)為正常46，XX核型，極少數(shù)病例畸胎瘤的核型可為三體型或三倍體。
細胞及分子遺傳學研究表明，雖然畸胎瘤組織的核型為46，XX，但其與宿主的核型卻存在遺傳學差異。染色體著絲粒的核異質(zhì)性研究發(fā)現(xiàn)，女性宿主多表現(xiàn)為雜合子核型，而畸胎瘤組織則多為純合子核型。有作者對染色體末端同工酶位點進行研究卻發(fā)現(xiàn)，雖然畸胎瘤組織核型著絲粒的異質(zhì)性表現(xiàn)為純合子，而其染色體末端同工酶位點卻與宿主一樣表現(xiàn)為雜合子，從而認為良性畸胎瘤起源于第二次減數(shù)分裂失敗或第二極體與卵細胞融合的單一生殖細胞，即所謂單性生殖過程。隨后有作者發(fā)現(xiàn)，有些成熟畸胎瘤其染色體著絲粒的異質(zhì)性標記與宿主細胞的核型完全一致，而提出第一次減數(shù)分裂失敗也是畸胎瘤的發(fā)生機制之一。
有學者曾對21例成熟畸胎瘤的核型進行分析發(fā)現(xiàn)，13例為純合性著絲粒異質(zhì)性標記，8例表現(xiàn)為雜合性標記，而宿主核型均表現(xiàn)為雜合子，同時在 13例染色體標記為純合子的畸胎瘤中，所有酶多態(tài)性分析亦表現(xiàn)為純合性，從而提出畸胎瘤另一可能的發(fā)生機制，即成熟卵細胞核內(nèi)自行復制而成。1987年 Ohama等對128例卵巢畸胎瘤進行了染色體異質(zhì)性及HLA多態(tài)性研究，進一步提出了畸胎瘤形成的多起源機制。