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小兒神經(jīng)遺傳病的病因病機(jī)

  (一)發(fā)病原因

  神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多,具有家族性和終身性特點(diǎn),不少疾病的病因和發(fā)病機(jī)制尚未闡明。由于近10年來(lái)分子遺傳學(xué)迅速發(fā)展和人類(lèi)基因組計(jì)劃完成,弄清了人類(lèi)3×109個(gè)核酸排列順序,隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破,必將推動(dòng)神經(jīng)遺傳學(xué)的發(fā)展。

  (二)發(fā)病機(jī)制

  遺傳方式有4種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳,X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。

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