神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點不少疾病的病因和發(fā)病機制尚未闡明。由于近10年來分子遺傳學迅速發(fā)展和人類基因組計劃完成，弄清了人類 3×109個核酸排列順序，隨著神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的基因定位、克隆、基因產(chǎn)物及基因診斷和治療等方面的突破必將推動神經(jīng)遺傳學健康搜索的發(fā)展。
發(fā)病機制：遺傳方式有4種
?、賳位蜻z傳包括常染色體顯性遺傳、隱性遺傳X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;
?、诙嗷蜻z傳;
?、劬€粒體病，由線粒體DNA突變所致;
?、苋旧w病染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常。