遺傳代謝病多為遺傳性疾病，迄今已發(fā)現(xiàn)有近500種，根據(jù)受累物質(zhì)的特點(diǎn)被命名為不同的疾病。其中，苯丙酮尿癥為最經(jīng)典的疾病，100年前被發(fā)現(xiàn)，為氨基酸代謝病中最多見的疾病，患病率較高
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