血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，血友病患者的出血并不比正常人快，而是出血時(shí)間比正常人長(zhǎng)得多。原因是血液中缺乏某一種“凝血因子”，血液就不容易凝固。血友病不是一種傳染性疾病，主要發(fā)生于男性，以目前醫(yī)療技術(shù)無(wú)法治愈，必須終生輸注凝血因子治療。

　　血友病的遺傳概率分析

　　人體是由數(shù)百萬(wàn)的細(xì)胞組成的。每個(gè)細(xì)胞都有一個(gè)中心控制部分叫作細(xì)胞核，它包含著類似雙螺旋結(jié)構(gòu)的染色體。染色體決定著每個(gè)人個(gè)體特征的發(fā)展。

　　受染色體決定最明顯的特征是人的性別。決定性別的這一對(duì)染色體叫作性染色體，分別稱為 X和Y。女性具有兩個(gè)X染色體(XX)，而男性具有一個(gè)X和一個(gè)Y染色體(XY)。來(lái)自父母的每一條性染色體隨機(jī)地遺傳給他們的孩子，因此每一次懷孕都有四種可能的組合(兩種為男性，兩種為女性)。

　　每個(gè)染色體由很多單元組成，這些單元叫作基因，它決定著人體的功能。 X染色體除了決定性別之外，還攜帶著控制產(chǎn)生凝血VIII因子(凝血VIII因子【譯】：是參與血液凝固過(guò)程的各種蛋白質(zhì)組分。在血友病中，80%的病人患有血友病A，該類病人主要缺少正常人所擁有的凝血因子Ⅷ)。

　　血友病患者的這些基因無(wú)法產(chǎn)生足夠的八因子或九因子，這也解釋了為什么家族成員中出血的嚴(yán)重程度是一樣的，以及為什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝結(jié)，因?yàn)樗齻兊牡诙lX染色體產(chǎn)生了足夠的因子數(shù)量。

　　對(duì)于男性(具有XY染色體)來(lái)說(shuō)，他的Y染色體不能參與八因子和九因子的生產(chǎn)。如果一個(gè)男性繼承了他母親的一條具有血友病基因的X染色體，因?yàn)樗腨染色體不能補(bǔ)償他的X染色體無(wú)法產(chǎn)生八因子或九因子的能力，所以他將會(huì)是一名出血病患者。

　　在每次懷孕過(guò)程中，攜帶血友病基因的母親有一半的機(jī)會(huì)將血友病基因遺傳下去， 當(dāng)一個(gè)男嬰獲得了這個(gè)帶病基因時(shí)他就是一個(gè)血友病患兒，如果是女嬰獲得了這個(gè)基因時(shí)就是致病基因的攜帶者。換句話說(shuō)，每次懷孕生下患血友病男孩的可能性為四分之一。

　　如果母親為血友病攜帶者時(shí)的情況，每個(gè)兒子患血友病的機(jī)會(huì)為50%，每個(gè)女兒為基因攜帶者的機(jī)會(huì)為50%。

　　當(dāng)父親為血友病患者時(shí)的情況，所有的兒子都不會(huì)受影響，所有的女兒都是攜帶者。

　　當(dāng)一個(gè)患血友病的男人和一個(gè)女性基因攜帶者結(jié)婚，那么他們的女兒就有患血友病的可能。這一點(diǎn)對(duì)于那些近親結(jié)婚的人來(lái)說(shuō)尤其需要引起加倍的重視，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之間的婚姻。

　　如果父親為血友病患者那么所有的女兒都會(huì)是基因攜帶者。他的兒子們都不會(huì)患血友病，而且會(huì)具有正常數(shù)量的凝血因子，也不會(huì)將疾病再遺傳給他們的子女。

　　溫馨提示：對(duì)于血友病患者，早期治療就決定著疾病的治愈難度，最好在幾小時(shí)之內(nèi)進(jìn)行救治。如果你等著看看會(huì)發(fā)展成怎樣的話，那么出血會(huì)繼續(xù)，使你需要更多的治療，并且腫漲疼痛和要讓出血引起的其它影響都是帶來(lái)很大的影響。

　　【參考文獻(xiàn)：《實(shí)用血液病理學(xué)》《血液科醫(yī)師效率手冊(cè)》】