脊柱裂是神經(jīng)管畸形的一種，以脊膜或脊髓通過未完全閉合的脊椎疝出或暴露于外為特征的先天性畸形。神經(jīng)管畸形是胚胎發(fā)育時神經(jīng)管缺損所導(dǎo)致的畸形，嚴(yán)重者可出現(xiàn)骶神經(jīng)受損下肢運(yùn)動障礙，大小便失禁，甚至癱瘓，感染者可導(dǎo)致腦癱。是不可逆的。
在20世紀(jì)90年代以前我國新生兒神經(jīng)管畸形發(fā)生率為2.3‰-2.8‰，占世界新生兒神經(jīng)管畸形的1/4-1/3，是發(fā)生率最高的國家。90年代后期人類發(fā)現(xiàn)了先天性神經(jīng)管畸形產(chǎn)生的原因――懷孕婦女體內(nèi)缺乏名為"葉酸"的營養(yǎng)素。我國從90年代以后推廣孕期保健并針對神經(jīng)管畸形制定，在懷孕前3個月開始至孕后3個月口服葉酸的方案。并根據(jù)孕期"B"超及孕母血清與羊水中甲胎蛋白的測定，可以在孕早中期篩查出神經(jīng)管畸形，此舉大大降低了神經(jīng)管畸形率的發(fā)生。