遺傳病病理
1.染色體異常
指由于染色體的數(shù)目或形態(tài)、結(jié)構(gòu)異常引起的疾?。?/p>
A.結(jié)構(gòu)異常貓叫綜合癥(5號(hào)染色體部分缺失)
B.數(shù)目異常常染色體21三體綜合征
性染色體
性腺發(fā)育不良(X0,XXY,XYY)
2.基因異常
A，單基因
同源染色體中來(lái)自父親或母親的一對(duì)染色體上基因的異常所引起的遺傳病。
a.常染色體 顯性
(軟骨發(fā)育不全，多指癥、結(jié)腸息肉)、
隱性
(白化病，苯丙酮尿癥，黑尿癥，先天性聾啞 、高度近視)、不完全顯性(地中海貧血)
b.性染色體
?、?伴X 顯性 女性發(fā)病率高于男性
(Xg血型，又如抗維生素D佝僂病)、
隱性 男性發(fā)病率高于女性
(紅綠色盲、血友病等都比較常見(jiàn))
?、虬閅 只有男性發(fā)病(外耳道多毛癥)
B.多基因
與兩對(duì)以上基因有關(guān)的遺傳病。每對(duì)基因之間沒(méi)有顯性或隱性的關(guān)系，每種病由多對(duì)基因和環(huán)境因素共同作用
原發(fā)性高血壓 、支氣管 哮喘 、冠心病 、青少年型糖尿病 、
類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、精神分裂癥、癲癇 、先天性心臟病 、
消化性潰瘍 、下肢靜脈曲張 、青光眼 、腎結(jié)石、脊柱裂、
無(wú)腦兒、唇裂、腭裂、畸形足等。