近年的研究表明，眼肌型重癥肌無力的發(fā)病與人類白細胞抗原(human leucocyte antigen，HLA)表型、AChR抗體、T細胞受體(T cell receptor，TCR)，D、B鏈和免疫球蛋白重鏈可變區(qū)基因表達有關，亦存在一定的遺傳學基礎。
在遺傳因素中，目前認為HLA本身結構或功能與疾病易感性有關，如分子模擬、非免疫性競爭結合、受體學說、HLA的限制作用等。免疫應答的調節(jié)是通過T細胞對抗原的特異識別而實現(xiàn)的。目前已證實，與HLA相關聯(lián)的抗原可因種族、性別、發(fā)病年齡、臨床類型等不同而異。我國眼肌型重癥肌無力患者以DR3和DQ2較多，白細胞抗原HLA-DQ的相對危險度在眼肌型重癥肌無力患者比其他HLA單位型高32倍，眼肌型重癥肌無力患者的HLA-DQB1 0302可能為易感基因。
另外p9基因是近年我國篩選獲得的眼肌型重癥肌無力相關新基因，它與已知基因的同源性不足1% ，在眼肌型重癥肌無力患者骨骼肌中的mRNA及蛋白表達水平均明顯上調。p9基因也是一個眼肌型重癥肌無力相關的骨骼肌蛋白基因，其基因定位及相關機制有待進一步研究。