--遺傳代謝病的預防包括出生前和出生后兩方面，目前，國內(nèi)外主要采用遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及篩查三結(jié)合的方法，已經(jīng)取得了許多成功的經(jīng)驗。
1. 避免出生，減少出生
1)在結(jié)婚與生子前進行遺傳咨詢：明確先癥者的診斷，通過家系分析進行指導，避免近親結(jié)婚、發(fā)現(xiàn)雜合子，防止再現(xiàn);
2)產(chǎn)前診斷：對于治療困難、預后不良的疾患應爭取對胎兒進行產(chǎn)前診斷，確診后及時中止妊娠。
2. 出生前治療--如母性為PKU，最好在妊娠前半年開始治療直至分娩，使血苯丙氨酸濃度控制在2～6 mg/dl，保護胎兒。對生育期女性PKU患者應有計劃地進行飲食指導，母性PKU患者注意一定要在妊娠期間合理地控制飲食(聽從醫(yī)囑)，否則流產(chǎn)、死產(chǎn)、宮內(nèi)發(fā)育不全等發(fā)生率很高，生后多有智力低下、小頭畸形、先天性心臟病等合并癥;
3. 隨著新生兒篩查的普及和治療方法的成熟，各國已經(jīng)有很多PKU患兒長大成人并結(jié)婚生育，智力正常。