目前雖然很多學者對肌營養(yǎng)不良癥的病因及發(fā)病機理進行了探索，但至今仍不清楚。武警北京市總隊第三醫(yī)院不是肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外，除遺傳因素外，患者自身基因突變也可導致本病發(fā)生。臨床以進行性的肌肉萎縮無力為主要臨床表現(xiàn)。
假肥大型(DMD)的可能發(fā)病機制為位于XpZI的抗Dystrophin基因第50、5號外顯子編碼的缺陷。面肩肱型肌營養(yǎng)不良癥的基因定位于4935，肢帶型肌營養(yǎng)不良癥的基因定位于第15或16號染色體上。
該病有明顯的家族史，其中男性多于女性，男：女為2.56:1。患者中有一例家族中四代人12例患該病而且均為女性，其壽命最大56歲。另一患者家庭同胞7人，同樣發(fā)病有4人，為2男2女。要控制該病的發(fā)生，關鍵要做好遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查、攜帶者的家譜分析和檢查是預防本病發(fā)生的重要措施。