自閉癥的病因目前尚沒有定論，主要有四種理論：
1、心理理論
Baron-Cohen等在1995年提出自閉癥者系因缺乏了解自己和他人的心理狀態(tài)所造成的，因此有無法認知他人臉部表情、或傳達情感困難(但是能理解喜愛和簡單的情感)、不會表達手勢、無法理解他人有不同的訊息、無法區(qū)辨真實與外表、不會想象或欺騙假裝、亦無法處理會話中的新舊訊息等社會溝通障礙。
2、情感論
Hobson在1989年至1993年解釋自閉癥者因為無法接受或響應(yīng)他人情感表達之內(nèi)在情感缺陷，因而在嬰幼兒期沒有必要的社會性的經(jīng)驗以發(fā)展出社會性理解的認知能力。這說明了自閉癥者的相互注意協(xié)調(diào)能力及模仿缺陷，但無法解釋零碎天賦、視覺優(yōu)勢及仿說等癥狀。不過，此說法呼應(yīng)了肯納的主張。
3、執(zhí)行功能論
Ozonoff在1992年認為，自閉癥者可能是前額葉功能損傷造成的，因此有固執(zhí)而刻板的常同行為、有限的興趣表現(xiàn)、笨拙的動作模仿、自我中心的社會互動、欠缺情感反應(yīng)、及高層次的抽象認知缺陷等癥狀。
4、中心連貫薄弱論
Sperber和Wilson在1986年主張，自閉癥者系因其訊息處理能力無法將外界環(huán)境刺激轉(zhuǎn)變成有意義的訊息，再將新舊訊息加以連貫起來，所有才會有精于積木排列組合或優(yōu)異的機械性記憶力等零碎天賦的表現(xiàn)。