1.搜集臨床資料包括發(fā)病年齡性別獨特的癥狀和體征，如K-F環(huán)眼底櫻桃紅斑和皮膚牛奶咖啡斑(神經(jīng)纖維瘤病)等。

　　2.系譜分析判定是否為遺傳病，并區(qū)分為單基因、多基因和線粒體遺傳病，根據(jù)有無遺傳早現(xiàn)現(xiàn)象推測是否為動態(tài)突變病。

　　3.常規(guī)輔助檢查包括生化、電生理影像學和病理等對診斷及鑒別診斷頗有意義，某些檢查對特定的神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病具有確診價值。如假肥大型肌營養(yǎng)不良的血清肌酸激酶增高，肝豆狀核變性血清銅和銅藍蛋白(CP)水平降低、尿銅排泄增加、遺傳性肌陣攣性癲癇的腦電圖和肌電圖特征結(jié)節(jié)性硬化癥脊髓小腦性共濟失調(diào)及橄欖腦橋小腦萎縮的頭部MRI檢查腓骨肌萎縮癥的神經(jīng)活檢等。

　　4.遺傳物質(zhì)和基因產(chǎn)物檢測包括染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)DNA分析和基因產(chǎn)物檢測等在基因表達水平上確診和預測疾病常用的檢測方法有：

　　(1)染色體檢查

    檢查染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變?nèi)缛旧w多于或少于23對染色體斷裂后導致缺失倒位重復和易位等畸變主要檢查唐氏綜合征患兒和雙親精神發(fā)育遲滯伴體態(tài)異常患者、多次流產(chǎn)的婦女及其丈夫曾生過先天畸形病兒的雙親等。

　　(2)基因診斷

    主要用于單基因遺傳病如檢測假肥大型肌營養(yǎng)不良家族性肌萎縮側(cè)索硬化癥等基因突變和連鎖分析，主要采用Southern雜交法聚合酶鏈反應(PCR)法和限制性酶切片段長度多態(tài)性分析(RFLP)等.可直接檢出DNA缺失、重復和點突變以及是否帶致病基因。被診斷對象包括有癥狀患者癥狀前患者、隱性遺傳病基因攜帶者和高危胎兒(產(chǎn)前診斷)等。

　　(3)基因產(chǎn)物檢測

    主要應用免疫技術(shù)對已知基因產(chǎn)物的遺傳病進行蛋白分析如假肥大肌營養(yǎng)不良癥患者進行肌肉活檢用免疫法測定肌細胞膜的抗肌萎縮蛋白(dystrophin)含量因基因缺陷是通過異常蛋白產(chǎn)物致病不依賴基因診斷也可確診。