1.神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病依據(jù)遺傳方式，也可分為四大類

　　(1)單基因遺傳病

　　是單個基因發(fā)生堿基替代、插入、缺失、重復(fù)或動態(tài)突變引起的疾病，遺傳方式包括常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖隱性、 X連鎖顯性和動態(tài)突變性遺傳等。臨床常見的單基因遺傳病包括假肥大型肌營養(yǎng)不良、遺傳性脊髓小腦性共濟失調(diào)、腓骨肌萎縮癥和肝豆?fàn)詈俗冃缘?，其中許多疾病是已知的生化異常導(dǎo)致共濟失調(diào)，如肝豆?fàn)詈俗冃允?3q14.3-q21.1染色體的ATP7B基因突變所致，后者編碼銅轉(zhuǎn)運ATP酶的β多肽，導(dǎo)致銅代謝性障礙;植烷酸貯積病(Refsum病)是植烷酸-CoA-羥化酶基因突變所致。

　　(2)多基因遺傳病

　　是1個以上基因突變的累加效應(yīng)與環(huán)境因素相互作用所致的疾病，癲癇、偏頭痛和腦動脈硬化癥等是常見的神經(jīng)系統(tǒng)多基因遺傳病。

　　(3)線粒體遺傳病

　　由線粒體DNA突變所致，為母系遺傳，包括線粒體肌病、線粒體腦肌病、線粒體腦病等。Holt(1988)首次發(fā)現(xiàn)線粒體病患者mtDNA缺失，證實mtDNA突變是人類疾病的重要病因，建立了有別于傳統(tǒng)孟德爾遺傳的線粒體遺傳新概念。

　　(4)染色體病

　　由染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所致，如唐氏綜合征患者體細(xì)胞中多了一個21號染色體。

　　2.神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的共同性和特征性癥狀

　　(1)共同性癥狀和體征

　　包括智能發(fā)育不全、癡呆、行為異常、語言障礙、癇性發(fā)作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調(diào)、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常，以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛發(fā)異常和肝脾腫大等。

　　(2)特征性癥狀和體征

　　如肝豆核變性的K-F環(huán)。