小兒糖原貯積?、跣?/h1>

2017-02-17 13:34

小兒糖原貯積?、跣秃?jiǎn)介

　　糖原貯積病(glycogen storage disease，GSD)是一類(lèi)先天性酶缺陷所造成的糖原代謝障礙疾病，常染色體隱性遺傳。肌肉磷酸化酶(phosphorylase)缺乏所引起導(dǎo)致肌細(xì)胞內(nèi)糖原分解受阻、ATP生成不足，受累組織為橫紋肌，主要臨床特征為肌肉劇烈收縮后出現(xiàn)疼痛、痙攣和無(wú)力。又稱(chēng)為Mc Ardle綜合征、McArdle-Schmid-Pearson綜合征、Cori Ⅴ型糖原沉積病、糖原代謝病肌型、肌磷酸化酶缺乏癥等。

小兒糖原貯積?、跣突局R(shí)

是否屬于醫(yī)保：非醫(yī)保疾病

別名：小兒Cori Ⅴ型糖原沉積病,小兒Mc Ardle-Schmid-Pearson綜合征,小兒McArdle綜合征

發(fā)病部位：全身

傳染性：無(wú)傳染性

多發(fā)人群：兒童

是否會(huì)遺傳：會(huì)

遺傳方式：本病征為常染色體隱性遺傳病。

相關(guān)癥狀：肌肉萎縮 肝臟腫大 肌性肌無(wú)力 易疲乏 肌痛

并發(fā)疾病：肝纖維化

小兒糖原貯積?、跣驮\療知識(shí)

就診科室：兒科 內(nèi)分泌科

治療費(fèi)用：不同醫(yī)院收費(fèi)標(biāo)準(zhǔn)不一致，市三甲醫(yī)院約(3000——8000元)

治愈率：暫無(wú)相關(guān)資料

治療周期：30天

治療方法：無(wú)有效手段

相關(guān)檢查：血清肌酸激酶 血清肌紅蛋白 尿肌紅蛋白(UMb) 肌電圖

常用藥品：參芎葡萄糖注射 果糖 果糖

小兒糖原貯積?、跣腿メt(yī)院必看

最佳就診時(shí)間：暫無(wú)相關(guān)資料

就診時(shí)長(zhǎng)：暫無(wú)相關(guān)資料

復(fù)診頻率/診療周期：暫無(wú)相關(guān)資料

就診前準(zhǔn)備：暫無(wú)相關(guān)資料

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