預(yù)防

預(yù)防的最好的辦法是產(chǎn)前預(yù)防，阻止有基因缺陷的患兒出生。通過以下技術(shù)的應(yīng)用，防止患有嚴(yán)重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。

除了從整個(gè)人群的角度做好流行病學(xué)調(diào)查、攜帶者檢出、進(jìn)行人群遺傳監(jiān)護(hù)和環(huán)境監(jiān)護(hù)，開展婚姻和生育指導(dǎo)，努力降低人群中遺傳病發(fā)生率鶒，提高人口素質(zhì)之外，針對個(gè)體，必須采取有效的預(yù)防措施，避免遺傳病后代的出生(即實(shí)行優(yōu)生)和遺傳變異的發(fā)生，采取通常的措施包括：婚前檢查、遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。

婚前體檢：在預(yù)防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。特別是家庭中關(guān)有兩位以上的病人，應(yīng)盡早到醫(yī)院進(jìn)行檢室和咨詢，以盡早排除遺傳性，并盡量避免在下一代出現(xiàn)該病患者。

產(chǎn)前檢查：包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。

已經(jīng)出生的患兒應(yīng)積極預(yù)防皮膚和關(guān)節(jié)的外傷，避免不必要的手術(shù)和劇烈運(yùn)動(dòng)，如手術(shù)應(yīng)加壓包扎，延期拆線對并發(fā)癥給予對證療法。