一、癥狀

進行性智力低下是本癥的最顯著特征。生后1歲內(nèi)智力發(fā)育均正?；騼H有輕度落后，智力低下一般在4～7歲出現(xiàn)，10歲時已很嚴重。在智力低下進行性加重的同時，可出現(xiàn)進行性神經(jīng)癥狀，如抽風(fēng)、運動過多、痙攣性四肢癱、全身無力、攻擊性行為等，此為該癥最突出的癥狀。

身材改變較輕或表現(xiàn)正常，僅有1/4的病人表現(xiàn)矮小。大多數(shù)病人面部表現(xiàn)正常，少數(shù)病人表現(xiàn)頭大、面容丑陋、腹部膨隆、進行性耳聾、關(guān)節(jié)僵直和手屈曲呈爪狀。骨骼改變僅有多發(fā)性成骨不全和頂骨后部致密、增厚。這些改變對診斷本病具有一定程度的特異性。肝、脾腫大為輕度到中度，無角膜渾濁。無心臟受累。

二、診斷

根據(jù)臨床特征和尿液分析結(jié)果，應(yīng)懷疑該型綜合征的診斷，而確診必須依靠證實有特異的酶缺陷，因為本型4個亞型臨床表現(xiàn)相似。