一、癥狀

最輕者可長(zhǎng)期無(wú)任何癥狀，不少患者僅表現(xiàn)輕度的上呼吸道感染，也有的患者發(fā)生各種伴發(fā)病，特別是自身免疫病、過(guò)敏性疾病、反復(fù)感染等。診斷年齡自6個(gè)月～12歲，與國(guó)外相比，神經(jīng)系統(tǒng)疾病、自身免疫病及過(guò)敏性疾病的發(fā)生率相對(duì)少見(jiàn)，而呼吸道感染和腸道疾病則較多見(jiàn)。

呼吸道感染癥狀可能在嬰幼兒期開(kāi)始，部分患兒可持續(xù)到青春期，此后有所緩解。還有一些患者在成人期開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，甚至可推遲至50～60歲才發(fā)病。

部分病例存在胃腸道癥狀，如腹瀉和吸收障礙。小腸活檢可發(fā)現(xiàn)黏膜固有層中幾乎都是IgM漿細(xì)胞，而缺乏IgA漿細(xì)胞。本癥可伴發(fā)潰瘍性結(jié)腸炎，節(jié)段性小腸炎、萎縮性胃炎、胃潰瘍、腸淋巴管擴(kuò)張癥、腸道賈第蟲(chóng)感染、胰腺炎和肝炎等。

約50%的病例伴有自身免疫病，慢性活動(dòng)性肝炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、結(jié)節(jié)性動(dòng)脈周?chē)?、慢性甲狀腺炎、混合結(jié)締組織病、特發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能低下癥、自身免疫性溶血性貧血和特發(fā)性血小板減少性紫癜等。常見(jiàn)有自身免疫現(xiàn)象(僅有自身抗體，而無(wú)癥狀)，包括抗IgA抗體、抗IgG抗體、抗IgM抗體、抗甲狀腺球蛋白抗體、類(lèi)風(fēng)濕因子、抗核抗體、抗脫氧核蛋白抗體、抗平滑肌抗體、抗線(xiàn)粒體抗體、抗基底膜抗體、抗壁細(xì)胞抗體等。

有些患者伴有智能低下和感覺(jué)神經(jīng)異常，與原發(fā)性癲癇也有密切關(guān)系。還可伴發(fā)哮喘或蕁麻疹，約10%的歐美哮喘患者為選擇性IgA缺乏癥。

輸注含IgA的血漿、全血或IVIG(含微量IgA)可使病兒致敏，產(chǎn)生高濃度抗IgA抗體。當(dāng)再次輸注含IgA的血制品時(shí)，則可發(fā)生嚴(yán)重過(guò)敏反應(yīng)，包括過(guò)敏性休克。既往并無(wú)輸注歷史者也可發(fā)生過(guò)敏反應(yīng)，這可能與母子胎盤(pán)輸注和喝牛奶造成的對(duì)IgA致敏有關(guān)。

選擇性IgA缺陷患者有時(shí)伴發(fā)惡性腫瘤。如肺癌、胃癌、結(jié)腸癌、直腸癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌、胸腺瘤、白血病和淋巴瘤等。

診斷本癥時(shí)采用Stiehm的診斷標(biāo)準(zhǔn)：①血清IgA含量<50mg/L;②血清IgG、IgM水平正?；蛏?③細(xì)胞免疫功能正?；驕p低;④排除其他原因引起的血清IgA低下。但診斷時(shí)應(yīng)注意IgA系統(tǒng)發(fā)育與年齡關(guān)系密切。1歲內(nèi)嬰兒，尤其是<6個(gè)月嬰兒血清IgA呈缺乏狀態(tài)，且SIgAD有自然恢復(fù)傾向，故對(duì)SIgAD的診斷應(yīng)持慎重態(tài)度。此外，一般血清IgA量可間接反映SIgA的狀態(tài)，但個(gè)別患者血清IgA正常，卻存在分泌成分缺乏，故疑為SIgAD的患者應(yīng)檢測(cè)唾液的SIgA，以除外分泌成分缺乏。