本病多為單側(cè)發(fā)病，以右側(cè)居多，男性患者多于女性。患兒拇、食指存在，活動(dòng)功能良好，但尺側(cè)列缺如?；紓?cè)前臂細(xì)小、短縮并向尺側(cè)傾斜，橈骨頭脫位，前臂旋轉(zhuǎn)功能受限，但腕、肘關(guān)節(jié)功能尚好?；颊呖赏瑫r(shí)有腕骨缺如，常見是豌豆骨、鉤狀骨、大多角骨和頭狀骨，有時(shí)第4、5掌骨也有缺如。橈骨向外弓狀凸出，隨兒童生長更為明顯。約20%的患兒有并指畸形，全身其他伴隨畸形有腓骨缺如、馬蹄內(nèi)翻足、脊柱裂等。

根據(jù)臨床表現(xiàn)、伴隨畸形及X線特征不難診斷。