一、癥狀

巨球蛋白血癥主要臨床表現(xiàn)為高黏滯血綜合征。高黏滯血癥可引起神經(jīng)系統(tǒng)一系列癥狀，如頭痛、頭昏、眩暈、復(fù)視、耳聾、感覺(jué)異常、短暫性偏癱及共濟(jì)失調(diào)，稱(chēng)為Bing-Neel綜合征。眼部病變有視網(wǎng)膜出血、靜脈節(jié)段性充盈增粗及視盤(pán)水腫。心臟增大，心律失常及心力衰竭。還可有出血傾向，如齒齦出血、鼻出血、中耳出血、皮膚黏膜紫癜、肢端青紫等。本病引起腎損害時(shí)其主要臨床表現(xiàn)為蛋白尿，一般為輕度或中度，偶爾可發(fā)展至大量蛋白尿，出現(xiàn)腎病綜合征。蛋白尿?yàn)榉沁x擇性，常伴血尿，腎小球?yàn)V過(guò)率降低，出現(xiàn)氮質(zhì)血癥，腎小管濃縮功能障礙。脫水時(shí)易導(dǎo)致急性腎功能衰竭。

體格檢查多有淋巴結(jié)腫大(15%)、肝大(20%)和脾大(15%)，伴有貧血的表現(xiàn)。

二、診斷

腎損害的診斷，首先要確定是否存在巨球蛋白血癥;進(jìn)一步要鑒別是原發(fā)性還是繼發(fā)性、良性還是惡性巨球蛋白血癥。若是繼發(fā)性巨球蛋白血癥，則應(yīng)在常見(jiàn)的繼發(fā)原因之間進(jìn)行鑒別診斷。

WM的診斷依據(jù)如下

1.典型的癥狀與體征 如老年患者有不明原因貧血及出血傾向，中樞和(或)周?chē)窠?jīng)系統(tǒng)癥狀，視力障礙，雷諾現(xiàn)象，肝脾淋巴結(jié)腫大。

2.血清IgM單克隆球蛋白濃度>30g/L，全血細(xì)胞減少，外周血可出現(xiàn)少量(<5%)不典型幼稚漿細(xì)胞，血液黏稠度增高。

3.骨髓、肝、脾、淋巴結(jié)有淋巴樣漿細(xì)胞浸潤(rùn)。

確診WM時(shí)必須與多發(fā)性骨髓瘤、慢性淋巴細(xì)胞白血病、淋巴瘤、未分化的淋巴增生性疾病以及IgM型MGUS相鑒別。

腎損害的診斷：須在確定診斷原發(fā)性巨球蛋白血癥的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步檢查患者的腎損害表現(xiàn)，如有蛋白尿、血尿及病理檢查指標(biāo)符合時(shí)即可成立診斷。