卡爾曼綜合征是一種具有遺傳異質性的疾病，會對人的生活造成很大的不便。那么你知道卡爾曼綜合征有哪些臨床表現嗎，卡爾曼綜合征患者該怎樣治療呢，哪些方法才能治好呢?想要了解的朋友就一起來看看下面的詳細內容吧。

　　KS發(fā)病機制尚不十分清楚。目前認為可能是起源于嗅基板的GnRH神經元因各種原因不能正常遷徙、定位于下丘腦而導致完全或部分喪失合成和分泌GnRH的能力，引起下丘腦-垂體-性腺軸功能低下，不能啟動青春期，而表現為青春期發(fā)育延遲。

　　隨著對KS遺傳學研究的深入，陸續(xù)發(fā)現一些和KS發(fā)病相關的基因，如KAL1基因、成纖維細胞生長因子受體1基因(FGFRI)、成纖維細胞生長因子8基因(FGF8)、前動力蛋白2基因受體(PROKR2)、前動力蛋白2基因(PROK2)，這些基因的功能可能和GnRH神經元的正常遷徙、嗅球的發(fā)育及GnRH神經元軸突向正中隆起的投射過程密切相關。但是僅30%的Kallmann綜合征發(fā)病與上述基因相關，提示還有其他KS的發(fā)病相關基因尚未發(fā)現。

　　卡爾曼綜合征

　　1、性腺功能減退

　　多數男性患者下部量大于上部量，呈類宦官體形，外生殖器幼稚狀態(tài)，陰莖短小，睪丸小或隱睪，青春期第二性征發(fā)育缺如(無胡須、腋毛、陰毛生長，無變聲)。女性患者內外生殖器發(fā)育不良，青春期時無乳房發(fā)育，無腋毛、陰毛生長，無月經來潮。

　　2、嗅覺缺失或減退

　　患者可表現為完全的嗅覺缺失，不能辨別香臭，但部分患者可能僅表現為嗅覺減退。

　　3、相關軀體異常表現

　　KS除了GnRH缺乏及嗅覺缺失，可伴有各種各樣的軀體異常，包括面中線發(fā)育缺陷如唇裂、腭裂，掌骨短及腎臟發(fā)育異常等。神經系統的表現包括感覺性聽力下降，鏡像運動(聯帶運動)，眼球運動異常及小腦共濟失調。迄今，腎臟發(fā)育異常及鏡像運動僅在X連鎖的KS中發(fā)現。

　　鑒別診斷

　　1、特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥

　　目前，一般將嗅覺正常、臨床上又找不到明確原因的性腺功能減退癥，稱之為特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)。因為KS的嗅覺減退可表現為不同程度，所以有時不易截然區(qū)分KS和nIHH，尤其是性腺功能減退癥的患者常無仔細的嗅覺功能評估。

　　有遺傳學證據表明，編碼GnRH和Kisspeptin受體的基因和nIHH相關，而與GnRH神經內分泌細胞的遷徙無關(KS患者可能存在GnRH神經內分泌細胞的遷徙異常)，提示KS和nIHH可能有不同的遺傳背景和發(fā)病機理。

　　2、體質性青春期發(fā)育延遲

　　由于GnRH脈沖發(fā)放器活動延遲，導致青春期啟動時間較兒童正常晚，多有生長發(fā)育延遲的家族史，會表現為身材矮小，同時有性腺功能減退。常在18歲前有正常的青春期啟動，青春期過程正常，終可獲得正常的成熟。而KS患者不會有正常的青春期啟動。

　　3、Klinefelter綜合征

　　該疾病為染色體異常病，典型的染色體核型為47，XXY?；颊弑憩F為先天性睪丸曲細精管發(fā)育不良，玻璃樣變性，青春期可有一定程度的性發(fā)育，但睪丸體積一般小于4ml。由于患者的促性腺激素不能有效地刺激睪丸產生睪酮，故第二性征發(fā)育不全。