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21三體綜合癥 21三體綜合征的因素是什么

  什么是21三體綜合癥呢,這是一種基因缺陷疾病,那么大家知道21三體綜合癥是怎么回事嗎,21三體綜合癥的原因是什么呢,21三體綜合癥風險值是什么呢,下面就讓我們一起來了解一下吧。

  21三體綜合征,又稱為“先天愚型”或“唐氏綜合征、21三體綜合征與智力低于正常兒童,通常智商只有40%至60%,但性格溫柔。患有這種疾病的兒童生長發(fā)育遲緩,肌肉緊張,使他們學習坐和行走比正常兒童。

  典型的21—三體綜合征絕大部分是新生的,與父母的染色體核型無關,它是胚胎發(fā)育時減數分裂而不分離的結果,與卵子的老化關系很大。婦女年齡越大、卵子越老化、越不易分離,結果使應有23對46條染色體的后代變成47條,造成了21—三體綜合征。

  也有很少部分與遺傳因素有關,故對已生有一個患兒的雙親,應作染色體檢查,以排除遺傳因素,做為下次妊娠的參考。發(fā)病因素還與孕期使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病及病毒感染如傳染性肝炎有關。故應及早預防為主。

  目前可通過母血甲胎蛋白監(jiān)測樣品,自由女性的酒精和絨毛膜激素水平;結合孕婦年齡、孕周,如果異常計算唐氏綜合征的胎兒,懷孕的風險,也應進行羊膜腔穿刺術。

  事實上,羊水穿刺抽取胎兒標本的技術已經十分成熟,成功率極高,并發(fā)癥極低,奉勸適合檢測的有指征的孕婦,都應勇敢地接受產前診斷,才能保障她們生個健康活潑、聰明伶俐的壯健寶寶。

  21三體綜合癥是生殖細胞在減數分裂的過程中,由于某些因素的影響發(fā)生不分離所致。

  主要因素有

  1、母親妊娠時年齡過大孕母年齡越大,子代發(fā)生染色體病的可能性越大,可能與母親卵子老化有關。另外,有資料表明,父親年齡也與本病發(fā)病有關,當父親年齡超過39歲時,出生患兒的風險增高。

  2、輻射人體染色體對輻射十分敏感,孕婦暴露于輻射,染色體畸變的發(fā)生風險增高。

  3、病毒感染傳染性單核細胞增多癥、流行性腮腺炎、風疹、肝炎病毒等都可以引起染色體斷裂,造成胎兒染色體畸變。

  4、化學因素許多化學藥物、抗代謝藥物和毒物都能導致染色體畸變。

  5、遺傳因素、自身免疫性疾病對其發(fā)生也有影響。遺傳因素染色體異常的父母可能遺傳給下一代。

  俗話說,“不怕一萬就怕萬一”,“百密必有一疏”,就算是在產前做了所有該做的,也未必可以保證寶寶100%的不會患上21三體綜合癥。

  專家提醒:21三體綜合癥目前尚無有效治療方法。過去曾試用過碘劑、甲狀腺素、胸腺提取物等,目前證明并無明顯效果。教育和訓練是基本的治療,通過訓練,可以使患者能夠達到逐步生活自理,從事簡單勞動,增強體力,促進健康,延長生命。

  對患兒應提供綜合的醫(yī)療和社會服務,以及針對個體的特殊生活和工作技能培訓。注意預防和積極治療感染。如伴有其他畸形,可手術矯正。

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