4.骨肉瘤
成骨不全病人骨折部分可出現(xiàn)大量骨痂。多數(shù)為良性。僅少數(shù)有血沉和血ALP升高，必要時(shí)可行骨活檢鑒別。
5.關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度綜合征
關(guān)節(jié)松弛和活動(dòng)過(guò)度是OI的特征之一，應(yīng)與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度綜合征、Morquio)綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、Marfan綜合征、Larsen綜合征等鑒別。此外，特殊類(lèi)型的OI可表現(xiàn)為Cole-Carpenter綜合征，或青少年型骨質(zhì)疏松、Ehlers-Danlos綜合征、OI合并原發(fā)性甲旁亢、OI合并牙質(zhì)生成不全(dentinogenesis imperfecta，DI)、OI樣綜合征，應(yīng)注意鑒別。
預(yù)后
嚴(yán)重者在子宮內(nèi)死亡，或在娩出后1周內(nèi)死亡。大多數(shù)由于顱內(nèi)出血所致，或因繼發(fā)性感染。如能存活1個(gè)月，就有長(zhǎng)期存活的可能性。在嬰兒期，多次多處的骨折，為處理上的主要困難。
過(guò)了青春期，骨折次數(shù)即逐漸減少。婦女在絕經(jīng)期后骨折又有增加的趨勢(shì)。骨折雖能正常愈合，但因未及時(shí)發(fā)現(xiàn)或因處理不當(dāng)而發(fā)生假關(guān)節(jié)者亦不少。
骨盆的畸形可使分娩發(fā)生困難。神經(jīng)系統(tǒng)的併發(fā)癥，包括腦積水，顱神經(jīng)受壓而產(chǎn)生相應(yīng)的功能障礙，脊柱畸形可造成截癱。
成骨不全應(yīng)該如何治療
本病是一種先天性疾病，無(wú)特殊治療。主要是預(yù)防骨折，要嚴(yán)格的保護(hù)患兒，一直到骨折趨減少為止，但又要防止長(zhǎng)期臥床的併發(fā)癥。對(duì)骨折的治療同正常人。
但骨折愈合迅速，固定期可短。在矯正畸形方面，近年來(lái)有人將畸形的長(zhǎng)骨多處截?cái)?，穿以長(zhǎng)的髓內(nèi)針，糾正對(duì)線(xiàn)，并留在骨內(nèi)以防止再骨折。
如皮質(zhì)太薄，手術(shù)有困難時(shí)，可用異體骨移植。對(duì)失聽(tīng)患者，可做鐙骨切除。50%～70%的病兒有脊柱側(cè)突畸形，可用支架保護(hù)。
若脊柱側(cè)彎超過(guò)60°時(shí)，應(yīng)矯正后作脊柱融合術(shù)。對(duì)老年婦女可應(yīng)用雌激素以減少?lài)?yán)重的骨質(zhì)疏松。文獻(xiàn)上有人試用降鈣治療本病，但療效不肯定。
治療
1.生長(zhǎng)激素
生長(zhǎng)不足是OI的臨床特征之一。一些OI病人的GH/IGF-1軸功能低下。生長(zhǎng)激素對(duì)OI有一定療效，可加大可交換鈣鈣池，鈣含量增加(男性更明顯)，有利于骨礦化。
生長(zhǎng)激素可促進(jìn)膠原合成，治療12個(gè)月后，骨的縱向生長(zhǎng)速度增加(骨齡無(wú)變化)、骨折率減少。這是由于生長(zhǎng)激素可增加骨鈣素合成，促進(jìn)礦化，使BMD升高。
?、?、Ⅳ型的OI患兒(1～4歲)存在生長(zhǎng)停滯期。應(yīng)用0.1～0.5U/(kg•d)的生長(zhǎng)激素治療，每周6天，6個(gè)月后可增加劑量，不少患兒骨的直線(xiàn)生長(zhǎng)速度增加。荷蘭學(xué)者報(bào)道，首批20例患兒的中期治療結(jié)果滿(mǎn)意。
2.細(xì)胞置換
是指用完全正常的細(xì)胞通過(guò)骨髓移植來(lái)轉(zhuǎn)換攜帶突變基因的細(xì)胞。用聚合酶鏈反應(yīng)分析法對(duì)全部骨組織進(jìn)行分析結(jié)果顯示尚不能肯定置換能夠成功。
目前尚未弄清正常細(xì)胞需達(dá)到何種程度才能減輕臨床癥狀，理想治療尚在探索之中。
3.二膦酸鹽
Plotkin等使用二膦酸鹽(如帕米膦酸二鈉，pamidronate)注射可改善3歲以下重癥OI患者的預(yù)后。每個(gè)循環(huán)3天，共治療4～8個(gè)循環(huán)，pamidronate的總用量為12.4mg/kg，經(jīng)治療后，BMD增加86%～227%，Z值從-6.5±2.1降至-3.0±2.1，骨折率下降。
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