新生兒異戊酸血癥癥狀問
1歲2025年03月31日 03:53:21
病情描述：
新生兒異戊酸血癥癥狀
醫(yī)生回答(1) 答
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王志新主任醫(yī)師
中日友好醫(yī)院 向他提問
新生兒異戊酸血癥癥狀屬常染色體隱性遺傳，部分是由非遺傳因素所致。再次懷孕有胎兒要做遺傳學(xué)疾病監(jiān)測，需要使用用熒光法測定異戊酰輔酶A脫氫酶活性、或培養(yǎng)羊水細胞中[1-14C]異戊酸大分子標(biāo)記、或用穩(wěn)定性同位素稀釋法測定羊水中異戊酰甘氨酸含量對異戊酸血癥進行產(chǎn)前診斷。才能生出健康的小孩。
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