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無創(chuàng)DNA能不能查出地貧基因

2025年04月01日 14:42:33
病情描述:

無創(chuàng)DNA能不能查出地貧基因

醫(yī)生回答(1)
  • 張向寧
    張向寧主任醫(yī)師

    山東大學齊魯醫(yī)院 向他提問

    地貧即珠蛋白生成障礙性貧血。無創(chuàng)DNA一般不可以查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    無創(chuàng)DNA是一種通過采集孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常的產前篩查方法。珠蛋白生成障礙性貧血是由基因突變引起的遺傳性疾病,其特點是血紅蛋白中的珠蛋白β鏈發(fā)生缺損。由于珠蛋白生成障礙性貧血的基因突變類型非常復雜,包括點突變、缺失和插入等多種形式,所以通過無創(chuàng)DNA無法查出珠蛋白生成障礙性貧血基因。

    對于珠蛋白生成障礙性貧血,還需要結合其他檢測方法進行診斷。

本文由江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰局鞒謩?chuàng)作,著作權屬于江蘇民??悼萍脊煞萦邢薰尽N唇浽S可,不得轉載。

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